Высокий уровень пропионилкарнитина может быть вызван метилмалоновой ацидемией — аутосомно-рецессивным заболеванием, обусловленным преимущественно дефектами метилмалонилкоэнзим А-мутазы или дефектами метаболизма ее кофермента кобаламина (витамина B12). У пациентов повышены уровень пропионилкарнитина в крови и соотношение пропионилкарнитина и ацетилкарнитина. Пациенты с ранним началом заболевания обычно появляются в возрасте до 1 года и могут проявляться судорогами, двигательной дисфункцией, хореоатетозом, часто сопровождаются гематологическими нарушениями, такими как мегалобластическая анемия, а в некоторых случаях — печеночными и почечными нарушениями. У пациентов с поздним началом заболевания симптомы обычно проявляются в возрасте от 4 до 14 лет или даже в зрелом возрасте, при этом часто наблюдается сочетание поражения спинного мозга, периферических нервов, печени, почек, глаз, сосудов, кожи и т.д. У детей и подростков могут наблюдаться острые неврологические симптомы, такие как когнитивное снижение, помутнение сознания и умственная отсталость, или даже подострая дегенерация позвоночника. Если при обследовании обнаруживаются высокие уровни пропионилкарнитина, необходимо срочно обратиться к врачу, чтобы избежать затягивания заболевания.