Метилмалоновая ацидемия может быть обнаружена с помощью анализа мочи. У пациентов с метилмалоновой ацидемией содержание метилмалоновой кислоты в моче значительно превышает норму. Метилмалоновая ацидемия может быть выявлена с помощью общего обследования, определения ацилкарнитина в крови методом тандемной масс-спектрометрии, определения органических кислот в моче методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии и ферментативного анализа. 1. общее обследование: рутинное биохимическое обследование включает в себя анализ крови и мочи, функцию печени, функцию почек, анализ газов крови, глюкозы крови, электролитов, аммиака крови, молочной кислоты крови, гомоцистеина сыворотки и так далее. В моче значительно повышается содержание метилмалоновой кислоты и ее метаболита 3-гидроксипропионовой кислоты, метилцитрата и других органических кислот. 2. тандемная масс-спектрометрия для определения ацилкарнитинов в крови: определение свободного карнитина, ацетилкарнитина и пропионилкарнитина в крови. уровень пропионилкарнитина и отношение пропионилкарнитина к ацетилкарнитину в крови детей повышены. 3. определение органических кислот в моче методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии: значительно повышается выделение с мочой метилмалоновой кислоты, метилцитратной кислоты и 3-гидроксипропионовой кислоты. 4. энзиматический анализ: определение типа дефицита ферментов у детей с метилмалоновой ацидемией путем тестирования ферментной активности фибробластов кожи и лимфоцитов периферической крови. Пациенты с метилмалоновой ацидемией должны своевременно обратиться в больницу для обследования и лечения под руководством врача.