Людей с высоким риском трисомии 21 не так много, и лишь у очень немногих женщин она будет выявлена. Наличие высокого риска трисомии 21 может рассматриваться как повышенная вероятность синдрома Дауна, поэтому необходимо активно проводить тест на синдром Дауна. Высокий риск трисомии 21 указывает на наличие хромосомной аномалии. Как правило, вероятность хромосомной аномалии относительно мала, поэтому количество людей с высоким риском трисомии 21 относительно невелико, и лишь у очень небольшого числа женщин она будет обнаружена. Обычно женщин проверяют на синдром Дауна на 15-20 неделе беременности. Если тест показывает высокий риск трисомии 21, это также означает, что плод подвержен риску развития трисомии 21. Поскольку тест на синдром Дауна не является стопроцентно точным, можно провести дополнительное тестирование — амниоцентез или неинвазивный анализ ДНК. Если диагноз высокого риска трисомии 21 подтверждается, обычно необходимо отказаться от плода. Во время беременности женщинам важно регулярно проходить тесты на беременность и избегать чрезмерных нагрузок.