Скрининг генетических локусов мутаций при аномалиях коротких конечностей у плода. Опубликовано в Chinese Journal of Perinatal Medicine Lu Yanping Cheng Jing Wang Longxia Wang Shujuan Xiong Lihua Gao Zhiying Yuan Huijun Li Yali [Аннотация] Цель Исследовать причинные генетические локусы мутации ветра для фетальных коротких пороков развития конечностей. Методы С августа 2008 года по август 2011 года в общей сложности ло случаев плодов с явно короткими конечностями были выявлены с помощью обычной фетальной ультрасонографии в 18-24 недели и/или 30-32 недели гестации. Амниотическая жидкость или пуповинная кровь брались для кариотипирования хромосом плода. Использовались полимеразная цепная реакция и прямое секвенирование. Метод использовался для обнаружения «горячих точек» мутаций в гене рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) в амниотической жидкости или пуповинной крови. Хромосомное тестирование и тестирование гена FGFR3 было проведено у обоих родителей аномальных плодов с секвенированием одной и той же части гена FGFR3. У одного плода JL (случай 3) было слабое окостенение черепа. Недостаточным считался хондрогенез. Все экзоны гена FGFR3 и экзоны генов SLC26A2 и Tripl1 были секвенированы. Результаты: 10 плодов с пороками развития коротких конечностей: 5 случаев были выявлены в середине и 5 случаев — на поздних сроках беременности. Анализ кариотипа показал, что один случай был химерой (46. XY/45, XY, I18). Остальные 9 случаев были нормальными. 10 плодов были проверены на наличие мутаций в гене FGFR3 в зонтике, и было обнаружено 4 мутации. Одна из них была редкой мутацией C.1108G>T (G370C). Срок беременности составил 2 недели. В трех других случаях была диагностирована мутация FGFR3 C.1138G>A(G380R) на сроке беременности 30-32 недели. Четыре плода с мутациями в базальном мясе не имели мутаций в локусе фазы I ни у одного из родителей. Риск рецидива невелик. В трех случаях матери родили повторно, и у новорожденных не было никаких отклонений. У плода из случая 3 были проверены все экзоны гена FGFR3 и генов sLC26A2 и Tripl11, и патогенных мутаций обнаружено не было. Заключение: Обнаружение хромосомных и FGFR3 очагов мутации может прояснить тератогенную плоть для некоторых плодов с пороком развития коротких конечностей, а также обеспечить точное генетическое консультирование и пренатальную диагностику для пострадавших семей при повторных беременностях; плоды с выраженными короткими конечностями, обнаруженные при ультразвуковом исследовании на поздних сроках беременности, следует рассматривать как хондродисплазию.