Синдром Рейе, который острая энцефалопатия в сочетании с висцеральным стеатозом синдром пациента, является группой синдромов, характеризующихся отеком головного мозга и печеночной дисфункцией, вызванной висцеральной жировой инфильтрацией, названный так потому, что впервые о нем сообщил Reye в 1963 году. Заболевание возникает преимущественно у младенцев и детей в возрасте от 6 месяцев до 15 лет, имеющих противопоказания, или у детей, средний возраст которых составляет 6 лет, и редко — у взрослых, причем в Китае преобладают младенцы и дети.
Клиническими признаками являются симптомы поражения мозга, такие как рвота, нарушение сознания и судороги, а также аномальная функция печени и метаболические нарушения после продромальной вирусной инфекции. Этиология неизвестна, и в основном считается, что она связана с вирусной инфекцией, но также может быть связана с афлатоксином, агентами салициловой кислоты, экологическими или генетическими факторами. В частности, исследования показали, что у детей, принимающих препараты салициловой кислоты, такие как аспирин, когда у них повышается температура при вирусной инфекции, вероятность развития синдрома Рейе выше.
Патология этого заболевания характеризуется острым отеком головного мозга и стеатозом печени, почек, поджелудочной железы и сердечной мышцы, при этом основными ультраструктурными изменениями являются митохондриальные аномалии. Заболеваемость синдромом Рейе относительно низкая по сравнению с внутричерепными инфекционными заболеваниями, но он агрессивен и имеет высокий уровень смертности. Нелеченые или тяжелые случаи заболевания могут привести к смерти в течение нескольких дней или даже 24 часов, но легкие случаи или случаи, получившие своевременное лечение, могут остановить прогрессирование и постепенно восстановиться на ранних стадиях заболевания; поэтому важны ранняя диагностика и быстрое лечение.
Клиницисты должны быть более внимательны к этому заболеванию, знать и владеть мерами клинической диагностики и лечения, повышать уровень осведомленности и профилактики, чтобы максимально повысить процент успешного спасения и лечения, а также снизить уровень инвалидности и смертности детей с этим заболеванием.
I. Клинический диагноз и оценка
1. диагностические подсказки: понимание факторов, участвующих в развитии заболевания и его клинических проявлений, может дать клиницистам диагностические подсказки.
2. Патогенетические факторы: Точная причина развития синдрома Рейе до сих пор не до конца понятна, и соответствующая исследовательская литература предполагает, что этиология его развития многофакторна.
Обычно считается, что он связан со следующими факторами.
(1) Инфекция: у большинства детей перед началом заболевания наблюдается обычная вирусная инфекция, проявляющаяся респираторными или желудочно-кишечными симптомами. Возбудителем может быть вирус гриппа, коксакивирус, вирус герпеса, EBV, ветряной оспы, парагриппа, энтеровирус и т.д. Однако на сегодняшний день нет доказательств того, что заболевание обусловлено прямым заражением вирусом.
(2) Лекарства: Есть больше доказательств того, что дети, принимающие салицилаты (аспирин) во время вирусной инфекции, более склонны к развитию заболевания в дальнейшем. В последние годы в таких странах, как Великобритания и США, заболеваемость снизилась после уменьшения или прекращения использования салициловой кислоты. Кроме того, противоэпилептический препарат вальпроат натрия также может вызывать те же симптомы, что и при синдроме Рейе.
(3) Токсины: у людей, отравившихся афлатоксином, органическими пестицидами и другими загрязненными продуктами питания, могут развиться те же симптомы, что и при этом заболевании.
(4) Генетические заболевания обмена веществ: у некоторых детей в семейном анамнезе есть это заболевание. Некоторые врожденные аномалии обмена веществ могут вызывать синдром Рейе, иногда называемый Рейе-подобным синдромом, например, системный дефицит карнитина и гипераммонемия из-за дефицита орнитинкарбамилтрансферазы. С развитием генетических методов все больше синдромов, похожих на синдром Рейе, будут давать конкретные диагнозы генетических нарушений обмена веществ.
3, продромальные симптомы полости рта: в течение 2 недель до заболевания часто имеют верхних дыхательных путей и печени пищеварительной болезни рака печени вирусной инфекции полости рта продромальные симптомы полости рта, такие как лихорадка, кашель, насморк, рвота, диарея и другие признаки, или страдают от ветряной оспы и других вирусных инфекционных заболеваний.
4.Симптомы поражения пищеварительной системы: у ребенка начинается частая рвота, иногда сопровождающаяся рвотой кровью.
5.Симптомы поражения печени: характерное клиническое проявление синдрома Рейе, характеризующееся нарушением функции печени без желтухи. При осмотре печень увеличена и имеет аномальную консистенцию. Поражение головного мозга является наиболее ярким проявлением заболевания. Когда продромальные оральные симптомы улучшаются, может внезапно появиться частая рвота и сильная головная боль, начинающаяся с возбуждения и раздражительности, спутанности сознания и сонливости, затем переходящая в судороги, кому, неровное дыхание и даже состояние деафферентации.
По мере прогрессирования заболевания проявления нарушения сознания и повышения внутричерепного давления постепенно усугубляются, завершаясь грыжей мозга и дисфункцией ствола мозга, а смерть может наступить вследствие дыхательной и циркуляторной недостаточности. Неврологические признаки и признаки раздражения менингеальной оболочки при этом заболевании не проявляются. Гипогликемия и гипераммония У большинства детей наблюдаются симптомы гипогликемии и гипераммонии, а у некоторых — нарушения водно-электролитного обмена, такие как обезвоживание и метаболический ацидоз.
Обычные анализы крови: общее количество лейкоцитов в основном значительно повышено, в классификации преобладают нейтрофилы.
7. функциональные тесты печени: повышение сывороточной аланин-аминотрансферазы и удлинение протромбинового времени.
8. биохимическое исследование крови: повышенный уровень аммиака в крови, свободной жирной белковой кислоты плазмы и короткоцепочечной жирной белковой кислоты. Глюкоза в крови в основном снижена, но у некоторых детей глюкоза в крови в норме.
9. исследование цереброспинальной жидкости: количество клеток и белок в основном в пределах нормы, за исключением очень болезненного повышения давления в сети.
10. электроэнцефалография: умеренная или тяжелая диффузная аномалия в области online.
11. визуализация: КТ и МРТ черепа онлайн помогают исключить оккупационные поражения мозга.
12. Биопсия печени: подтверждение диагноза заболевания зависит от биопсии печени, которая выявляет характерные изменения, такие как крупные жировые капли в гепатоцитах и электронно-микроскопическое наблюдение увеличения митохондрий и уменьшения или исчезновения плотных тел.
Диагностика и дифференциальная диагностика
1. диагноз: диагноз основывается на истории болезни, клинических проявлениях и вспомогательных обследованиях. Возможность синдрома Рейе следует рассматривать на основании наличия предшествующей вирусной инфекции и последующих острых прогрессирующих мозговых симптомов, таких как рвота, судороги и нарушение сознания, но без очаговых неврологических признаков и высокого давления спинномозговой жидкости без воспалительных изменений.
Диагноз подтверждается биохимическими особенностями обмена веществ, такими как высокий уровень аммиака в крови, низкий уровень глюкозы в крови, увеличенное протромбиновое время, повышенные сывороточные трансаминазы и низкий уровень билирубина в крови. Клиницисты должны быть достаточно бдительными, чтобы диагностировать это заболевание. При ранней диагностике и своевременном лечении можно избежать развития тяжелых проявлений поздней стадии тяжелого повышения внутричерепного давления, грыжи мозга и сдавления центральной части ствола мозга.
2. Дифференциальная диагностика: синдром Рейе часто диагностируется неправильно, отчасти потому, что он очень редкий и может быть ошибочно диагностирован как энцефалит, менингит, сахарный диабет, передозировка или отравление и т.д. Поэтому важна дифференциальная диагностика. Яркими клиническими проявлениями синдрома Рейе являются как поражение печени, так и поражение головного мозга, поэтому при постановке диагноза этого заболевания клиницистам необходимо знать о дифференциальной диагностике с другими заболеваниями, имеющими сходные клинические проявления.
3, инфекционные заболевания центральной нервной системы: такие как вирусный энцефалит, септический менингит и т.д. Основным отличием этих заболеваний от синдрома Рейе являются воспалительные изменения в спинномозговой жидкости.
4. генетические заболевания обмена веществ: существует ряд генетических заболеваний обмена веществ с клиническими проявлениями, сходными с синдромом Рейе, например, дефекты ферментной системы цикла мочевины (дефицит орнитинкарбамоилтрансферазы и др.), системный дефицит карнитина, некоторые органические ацидурии, дефекты ацил-коэнзимдегидрогеназ средне- и длинноцепочечных жирных кислот. Многие из этих генетических метаболических нарушений связаны с гипераммонемией, а некоторые — с дикарбоновой ацидурией.
Они характеризуются семейным анамнезом, ранним началом и повторяющимся или циклическим появлением одних и тех же симптомов, маленькой печенью, задержкой роста и часто провоцируются приемом большого количества пищи, которую они не могут метаболизировать, например, у пациента с врожденным гипераммонемическим нарушением обмена веществ может внезапно появиться симптомы, похожие на синдром Рейе, в результате приема большого количества белка. Генетические нарушения обмена веществ диагностируются с помощью биохимического анализа обмена веществ, ферментных анализов и генетического анализа.