Основными клиническими проявлениями синдрома Дауна, также известного как трисомия 21, являются: 1. умственная отсталость; 2. специфические черты лица, такие как тупое выражение, маленькие глазные щели, широкое расстояние между глазами, скошенность наружного контура обоих глаз вверх, низкая переносица, маленькие наружные уши, открытый рот и язык, слюнотечение, маленькая и круглая голова, короткая и широкая шея; 3. задержка роста, короткое тело, короткие конечности, позднее прорезывание зубов и аномальная последовательность, вялые связки, низкий мышечный тонус, короткие и толстые пальцы, особенно короткие мизинцы; 4. особенности кожи, могут быть сквозные кисти рук; 5. сопровождается различными пороками развития, 50% врожденных пороков сердца, затем пороки пищеварительного тракта, иммунодефицит и др.