Окончательные результаты амниоцентеза основаны на кариотипировании и диагностике хромосомных генетических нарушений. Амниоцентез рекомендуется беременным женщинам старше 34 лет, тем, у кого в семье есть синдром Дауна, тем, у кого НТ-тест указывает на аномалии в полосе затылочного просвечивания плода, а также тем, у кого результаты скрининга на синдром Дауна дают высокий риск, для кариотипирования плода и диагностики хромосомных генетических заболеваний. Амниоцентез обычно проводится на 16-24-й неделе беременности. В середине беременности плод мал, количество околоплодных вод велико, плод плавает в околоплодных водах, поэтому не рекомендуется травмировать плод во время забора околоплодных вод, поэтому околоплодные воды и амниотические клетки могут быть использованы для постановки диагноза хромосомных или генетических заболеваний с помощью хромосомного кариотипирования и молекулярно-биологических методов. Кроме того, во время беременности необходимо регулярно проходить обследования, чтобы вовремя выявить отклонения от нормы.