УЗИ в середине беременности, проводимое между 18 и 24 неделями беременности, может выявить ряд определенных структурных аномалий плода и мягких ультразвуковых индикаторов. Мягкие ультразвуковые индикаторы неспецифичны, часто преходящи и встречаются у нормальных плодов, но их частота увеличивается у плодов с хромосомными аномалиями. К наиболее хорошо изученным мягким ультразвуковым индикаторам относятся: кисты хороидного сплетения, внутрисердечная сильная эхогенность, утолщение кожи на затылке, сильная эхогенность кишечного канала, расширенные почечные лоханки, короткие длинные кости, дефекты или гипоплазия носовых костей, умеренное расширение боковых желудочков и единственная пупочная артерия. Кисты хороидного сплетения Кисты хороидного сплетения наблюдаются в осевой части черепа плода, располагаются в боковых желудочках и могут быть единичными или множественными, односторонними или двусторонними, проявляясь как ограниченная анэхогенная область в хороидном сплетении. Наличие только 1 мягкого признака кисты хороидного сплетения не указывает на повышенный риск хромосомных аномалий. При сочетании других структурных аномалий на УЗИ у плода повышается риск трисомии 18, но не трисомии 21. Кисты хороидного сплетения могут встречаться в 1-2,5% нормальных беременностей. При выявлении кист хороидного сплетения у плода необходимо тщательное обследование других структур плода, особенно кистей рук, для выявления наличия перекрывающихся пальцев и сжатых кулаков, чтобы помочь исключить трисомию 18. Если у плода нет других структурных аномалий, риск трисомии 18 не повышен; если другие структурные аномалии присутствуют, рекомендуется провести кариотипирование путем амниоцентеза. 2. Внутрисердечная сильная эхогенность Внутрисердечная сильная эхогенность относится к крошечным очагам кальцификации с эхогенностью, подобной интенсивности костной ткани, в папиллярной мышце или в любом желудочке, которые могут присутствовать в одном желудочке или в обоих желудочках и могут быть единичными или множественными. Важно отметить, что при ультразвуковом исследовании сильные внутрисердечные эхосигналы должны быть видны с нескольких сторон, прежде чем их можно будет идентифицировать как таковые, за исключением случая зеркальных эхосигналов папиллярных мышц. 1,5-4% плодов имеют сильные внутрисердечные эхосигналы. Частыми местами расположения псевдо-внутрисердечных сильных эхосигналов являются регуляторный пучок, эндокардиальные подушки и трехстворчатое кольцо. Для правильной идентификации сильных внутрисердечных эхосигналов рекомендуются следующие методы: (1) присутствие в желудочках папиллярных мышц; (2) видимость в нескольких плоскостях зрения; (3) независимость от зоны зеркального рефлекса папиллярных мышц; и (4) не должно проявляться как рефлекс отхождения человека. Коко и др. обобщили результаты ультразвукового исследования 12 672 беременностей средней продолжительности и пришли к выводу, что сильное внутрисердечное эхо у плода не повышает риск хромосомных аномалий. Таким образом, ультразвуковое обнаружение сильного внутрисердечного эха у беременных женщин моложе 35 лет является нормальным физиологическим явлением, и амниоцентез не рекомендуется. После обнаружения типичного сильного внутрисердечного эхосигнала необходимо тщательное ультразвуковое исследование плода для уточнения любых структурных аномалий, и если оно сочетается с другими значительными структурными аномалиями или мягкими индикаторами, рекомендуется амниоцентез. 3. Заднее утолщение кожи затылка Утолщение кожи затылка плода, выявляемое при ультразвуковом исследовании между 15 и 23 неделями беременности, является одним из самых ранних мягких ультразвуковых показателей, выявляемых в середине беременности, а также одним из наиболее прогностических показателей. В ранних исследованиях предполагалось, что толщина кожи задней части затылка ≥6 мм указывает на риск хромосомных аномалий плода. Другое исследование, используя статистический анализ рабочих характеристических кривых субъектов, предложило отсекать толщину кожи задней части затылка >5 мм до 20 недель беременности. Смит-Биндман и др. показали, что утолщение кожи задней части затылка повышает риск трисомии 21 с коэффициентом вероятности 17 (95% ДИ: 8-38). Частота утолщения кожи задней части затылка ниже, если затылочное просвечивание плода имеет нормальную толщину на ранних сроках беременности. Кроме того, утолщение кожи задней части затылка может быть ранним проявлением гидропса плода или лимфатического отека. В 1990 году Nyberg et al. и Persutte первыми сообщили о сильной эхогенности кишечного канала плода. Диагноз сильной эхогенности кишечника ставится в середине беременности, когда эхогенность кишечного канала плода соответствует эхогенности прилегающей кости. Существует три типа сильной эхогенности кишечника: очаговая, мультифокальная или диффузная. При исследовании сильной кишечной эхогенности плода частота датчика не должна быть выше 5 МГц. При подозрении на сильную кишечную эхогенность следует постепенно уменьшать усиление ультразвука, пока не будут видны только кость и кишечник. Результаты этого исследования представлены в виде классификации эхогенности кишечных протоков, которая используется для уменьшения различий между экспертами. Ассоциация с хромосомной анеуплоидией и неблагоприятными исходами беременности более сильная. Частота встречаемости сильной эхогенности кишечного канала в середине беременности составляет от 0,2% до 1,4%. Это может произойти при нормальном плоде, хромосомных аномалиях плода, ограничении роста плода, раннем гестозе, муковисцидозе, врожденной вирусной инфекции или талассемии. Bromley et al. обнаружили, что сильная эхогенность кишечного канала наблюдается только у 0,6% плодов в середине беременности; однако сильная эхогенность кишечного канала присутствует приблизительно у 15% плодов с трисомией 21.Исследование Sepulveda and Sebire Исследование Sepulveda и Sebire показало, что патологические изменения присутствуют примерно у 35% плодов с сильной эхогенностью кишечного канала. При кровотечениях на ранних сроках беременности сильная эхогенность кишечного канала может также возникать из-за заглатывания плодом жидкости. Если обнаружена сильная эхогенность кишечника, необходимо тщательное обследование плода и рекомендуется амниоцентез для определения кариотипа и наличия цитомегаловируса, токсоплазмоза и микровирусных инфекций, а также для проверки на недавние материнские цитомегаловирусные и токсоплазмозные инфекции. Рекомендуется амбулаторный ультразвуковой мониторинг из-за возможности сопутствующего ограничения роста плода. Расширенная почечная лоханка чаще встречается в середине беременности, ее частота составляет от 0,3% до 4,5% (в среднем около 1%). Под умеренной дилатацией почечной лоханки понимается ширина почечной лоханки от 4 до 10 мм и отсутствие расширенной почечной лоханки. Плоды с шириной почечной лоханки ≥10 мм или гидронефрозом подвержены риску структурных аномалий и требуют постоянного обследования. В 1990 году Benacerraf и др. впервые обнаружили связь между расширением почечной лоханки и хромосомными аномалиями: легкая дилатация лоханки встречалась у 25% плодов с трисомией 21 и у 2,8% нормальных плодов. В проспективном многоцентровом исследовании Chudleigh и др. 101 600 беременных женщин прошли ультразвуковое исследование, и легкая дилатация лоханки была обнаружена у 737 плодов, 12 из которых ( Риск хромосомных аномалий плода составил 0,3% и 2,2% в группах материнского возраста <36 лет и ≥36 лет, соответственно, когда у плода была только легкая дилатация почек и никаких других аномалий. В ретроспективном исследовании Havutcu et al. с участием 25 586 беременных женщин 320 плодов (1,3%) имели расширенную почечную лоханку, но без хромосомных аномалий, 19 плодов имели другие ультразвуковые аномалии и 301 плод имел только расширенную лоханку. Другие исследования также показали, что наличие только одного мягкого показателя - расширения почечной лоханки - не имеет значительной корреляции с хромосомными аномалиями плода. Это позволяет предположить, что при отсутствии других структурных аномалий или факторов риска расширение таза плода не должно быть показанием к амниоцентезу. Однако дилатация таза плода прогрессивно ухудшается примерно в 1/4 - 1/3 случаев, повышая риск гидронефроза и неонатального рефлюкса мочи. Поэтому на поздних сроках беременности рекомендуется проводить ультразвуковое исследование для определения дилатации таза плода, а если она сохраняется или ухудшается, то требуется послеродовая оценка или мониторинг. Те, у кого ширина почечной лоханки плода составляет от 4 до 7 мм, обнаруженная в середине беременности, обычно не требуют хирургического лечения. 6. Короткие длинные кости Короткие длинные кости плода могут служить индикатором хромосомных аномалий. Плоды с короткими бедренными и плечевыми костями подвержены риску развития 21-i тела. Исследования показали, что от 24% до 45% плодов с трисомией 21 имеют короткие бедренные кости и от 24% до 54% - короткие плечевые кости, в то время как только 5% нормальных плодов имеют короткие длинные кости. Было установлено, что короткая плечевая кость имеет большую прогностическую ценность, чем короткая бедренная кость, и что наличие только короткой плечевой кости более значимо, чем наличие как короткой плечевой кости, так и короткой бедренной кости, поэтому измерение длины плечевой кости должно стать рутинным пунктом при ультразвуковом исследовании в середине беременности. Носовая кость может быть исследована в среднесагиттальной плоскости головки плода во время УЗИ в середине беременности. Бромли и др. обнаружили, что частота дефектов носовой кости у нормальных плодов и плодов с трисомией 21 составляет 0,5% и 43%, соответственно, и что отношение правдоподобия для дефектов носовой кости для прогнозирования риска трисомии 21 составляет 83, что является наиболее чувствительным мягким показателем. Частота встречаемости дефектов носовых костей у плодов с трисомией 21 составила 1% и 37%, соответственно, с положительным отношением правдоподобия 41 и отрицательным отношением правдоподобия 0,64. Таким образом, считается, что дефекты носовых костей являются очень важным ультразвуковым индикатором и имеют важное прогностическое значение для трисомии 21. 8. Умеренное расширение боковых желудочков В норме ширина боковых желудочков находится в пределах 10 мм и определяется как умеренное расширение боковых желудочков, если она составляет от 10 до 15 мм. Частота легкого расширения боковых желудочков составляет 0,15% у хромосомно нормальных плодов и 1,4% у плодов с трисомией 21, при этом коэффициент вероятности равен 9. Расширение боковых желудочков повышает риск хромосомных аномалий плода и увеличивает вероятность отдаленных неврологических аномалий развития на 10%-30%. Прогноз при дилатации боковых желудочков плода лучше, если ширина желудочка составляет 10,0-12,0 мм. Если обнаружена дилатация боковых желудочков плода, необходимо провести тщательное обследование структур плода, рекомендуется амниоцентез, а также обследование на показатели инфекции плода, при необходимости следует провести МРТ нервной системы плода для выявления любого сочетания других внутричерепных аномалий развития, таких как агенезия мозолистого тела или обструкция желудочковой системы. 9. Единая пупочная артерия Единая пупочная артерия определяется как наличие одной пупочной артерии и одной пупочной вены в пуповине. В настоящее время считается, что наличие одной пупочной артерии не повышает риск хромосомных аномалий, если плод не связан с другими структурными аномалиями, но ее следует контролировать в динамике, чтобы быть начеку в случае возникновения аномалий развития сердца и почек плода и ограничения роста плода. Исследование Shen Lin и Wu Lian Fang показало, что наличие одной пупочной артерии является важным показателем плохого исхода беременности, если сопровождается тяжелым ограничением роста плода. Пренатальная консультация по поводу мягких показателей УЗИ Мягкие показатели УЗИ могут помочь определить необходимость дальнейшего хромосомного тестирования плода. Наличие 2 и более мягких ультразвуковых показателей требует серьезного отношения и оценки для рассмотрения вопроса о проведении интервенционной пренатальной диагностики с целью исключения хромосомных аномалий.