1. Гипогонадотропный гипогонадизм (ГГН): большая группа заболеваний, включая врожденные дефекты нейронов ГнРГ, дефицит гонадотропинов гипофиза или молекулярно-структурные аномалии, опухоли гипофиза, хронические системные заболевания, психическая стимуляция, резкая потеря веса или длительные напряженные физические нагрузки — все это может вызвать дефицит гонадотропинов. Если она сопровождается гипосмией, то называется синдромом Кальмана. Современное лечение мужчин с ВГН направлено на: (1) восстановление сексуальной функции, улучшение либидо и повышение качества и удовольствия от сексуальной жизни; (2) содействие и поддержание развития вторичных половых признаков; (3) повышение минеральной плотности костной ткани и профилактику остеопороза; (4) улучшение дефицита гормона роста у взрослых; (5) снижение риска сердечно-сосудистых событий; и (6) восстановление фертильности. Лечение заключается в замене гормонов, включая терапию импульсной помпой ГнРГ, терапию гонадотропинами, включая хорионический гонадотропин (ХГЧ) и гонадотропин мочи (ГМГ), оба эти метода могут способствовать восстановлению фертильности. А также замена половых гормонов, которая лишь поддерживает вторичные половые признаки и не позволяет достичь фертильности. Из всех этих методов лечения заместительная терапия с помощью импульсного насоса гонадотропин-рилизинг-гормона (импульсный насос ГнРГ) является наиболее идеальным и физиологически подходящим методом лечения этого состояния. Синдром Тернера также известен как врожденная гипоплазия яичников и характеризуется низким ростом, перепончатой шеей и молодыми женскими гениталиями, полосатой гонадой и хромосомной недостаточностью X. Ранее он был описан как врожденная гипоплазия гонад. Синдром Тернера также может быть обусловлен структурными аномалиями половых хромосом, такими как длинное плечо Х-хромосомы изобарическое Xi (Xq), короткое плечо изобарическое Xi (Xp) Клинические проявления зависят от количества делеций, но у тех, кто имеет делеции, могут сохраняться остаточные фолликулы, и менструации могут возникать, но через несколько лет наступает аменорея. Основная цель лечения — способствовать росту и восстановлению нормальных женских вторичных половых признаков. Это включает использование гормонов роста для увеличения роста и искусственных циклов эстрогена и прогестерона. Эстроген эффективно стимулирует развитие молочных желез и половых органов, но требуется длительное применение. Преждевременное применение эстрогена способствует раннему заживлению эпифизарной ткани. Как правило, сначала стимулируется рост, а затем, после заживления эпифиза, используются эстрогены для стимуляции развития молочных желез и половых органов. Пациентки с синдромом Тернера, у которых есть матка, должны лечиться с помощью цикла эстроген-прогестаген, начиная с малых доз. Можно использовать комбинированный эстроген (Премарим) 0,3 мг/сут или увеличить до 0,625 мг/сут, чтобы вызвать развитие молочных желез с небольшим прорывным кровотечением. Циклическая терапия эстрогенами и прогестинами с возможной менструацией у пациенток с эндометрием. Доза может быть скорректирована в зависимости от реакции пациента и эффективна в малых дозах. Обычно его не используют в возрасте до 12 лет для предотвращения преждевременного закрытия эпифиза и лучше всего применять после 15 лет. Пациентки с синдромом Тернера выявляются и диагностируются на ранних стадиях, и лечение проводится на ранних стадиях, чтобы решить ее проблемы с ростом до закрытия эпифиза. Спустя еще одно десятилетие, с развитием медицинских технологий, несомненно, будет появляться все больше способов и средств для решения их проблем с фертильностью. 3. синдром Крейтцфельдта-Якоба: типичный кариотип — 47,XXY, также известный как врожденная дисплазия варикоцеле, которая является хромосомной аномалией. Заболеваемость составляет 0,1%. До начала полового созревания явные симптомы обычно отсутствуют. В подростковом возрасте симптомы становятся очевидными: плохо развитая вульва, короткий половой член, маленькие и твердые яички, задержка или даже отсутствие вторичного полового развития у мужчин, тонкая белая кожа, плохо развитые волосы на теле, редкие волосы на лобке и бороде и часто отсутствие волос в подмышечных впадинах, незаметные гортанные узлы, высокий рост, нижняя часть тела длиннее верхней, и почти у половины пациентов наблюдается гинекомастия. Пациенты имеют низкое либидо и слабую сексуальную функцию и, за исключением нескольких пациентов, почти всегда азооспермичны и бесплодны. На этом этапе лечения назначают добавки тестостерона, чтобы способствовать развитию мужественности, улучшить психическое состояние, усилить сексуальную функцию и тем самым повысить качество жизни пациента. В целом, лечение остается сложным. В этом состоянии невозможно решить проблемы с фертильностью и можно использовать только искусственное оплодотворение донорской спермой.