Изучение хромосом, которые представляют собой длинные нити ДНК и белка, содержащие большую часть генетической информации в клетке. Цитогенетика включает в себя лабораторное исследование образцов тканей, крови или костного мозга на предмет изменений в хромосомах, включая сломанные, отсутствующие, перестроенные или лишние хромосомы. Изменения в определенных хромосомах могут быть признаком генетического заболевания или состояния или некоторых видов рака. Цитогенетика может быть использована для диагностики заболевания или состояния, планирования лечения или определения эффективности лечения.