Беременность начинается с оплодотворения. Оплодотворение — это производство половины человеческих хромосом из каждой мужской и женской половой клетки для формирования нового индивидуума. Если с любой стороны имеется хромосомная аномалия, существует теоретическая возможность того, что новый индивидуум будет иметь аномальный эмбрион и произойдет выкидыш, или зачатие будет невозможным. Возможно ли рождение ребенка с хромосомной аномалией? Хромосомные аномалии могут стать причиной бесплодия и трудностей с зачатием, а также повысить вероятность спонтанного аборта и выкидыша плода, если беременность наступила из-за хромосомных аномалий. Хромосомные аномалии не поддаются лечению, но они не являются абсолютно 100% недопустимыми. Клиническое значение хромосомного полиморфизма еще не ясно, и влияние на ребенка пока не может быть определено, поэтому ребенок может родиться нормально. В случае микроделеции Y-хромосомы в сперме партнера-мужчины, экстракорпоральное оплодотворение также возможно при наличии спермы, но если это мальчик, он может унаследовать хромосомы отца и иметь ту же ситуацию, что и отец; если же спермы нет и производство спермы нарушено, для содействия зачатию необходима донорская сперма. Если у партнера женщины имеется делеция Х-хромосомы, часто наблюдается снижение функции яичников, а если есть фолликулы, то все еще возможно получить потомство от кровных родственников путем ЭКО; если у женщины на одну хромосому больше, и она может разделиться на нормальную и аномальную хромосомы, а нормальная хромосома оплодотворяется спермой, то получается нормальный плод.
В заключение, пары с хромосомными аномалиями должны пройти хромосомное обследование перед подготовкой к родам, а затем обратиться в генетическую консультацию для проведения специального анализа, чтобы с помощью врача зачать здорового ребенка.