phe означает Phenylalanine, что означает фенилаланин и является одной из 20 распространенных аминокислот. Фенилаланин является незаменимой аминокислотой для организма и потребляется людьми через рацион питания. Phe — показатель для скрининга на фенилкетонурию. Фенилкетонурия (ФКУ) — это распространенное нарушение обмена аминокислот, обусловленное главным образом дефицитом или снижением активности фенилаланингидроксилазы или фермента, связанного с синтезом кофермента тетрагидробиоптерина, который не позволяет тканям организма преобразовывать фенилаланин в тирозин, что приводит к накоплению фенилаланина и его метаболитов в организме, вызывая ряд функциональных отклонений и выделение с мочой больных детей следующих веществ Фенилаланин и его метаболиты накапливаются в организме, что приводит к ряду функциональных отклонений. Клинические признаки включают умственную отсталость, судороги и гипопигментацию. Фенилкетонурия причиняет сильную боль и травму ребенку и семье. При атипичной фенилкетонурии, если последствия обнаруживаются слишком поздно, состояние может стать более тяжелым, с выраженной умственной отсталостью, а также трудноизлечимой эпилепсией. Поэтому важно, чтобы дети с фенилкетонурией были выявлены и вылечены как можно раньше, а скрининг новорожденных является наиболее эффективным способом раннего выявления этого заболевания. В нашей стране скрининг на фенилкетонурию проводится путем сбора периферической крови у новорожденного на пятке стопы после 3-7 дней грудного вскармливания, помещения капли на специальную фильтровальную бумагу для сбора крови, а затем отправки ее в скрининговую лабораторию для определения концентрации phe. Положительный результат указывает на то, что концентрация фенилаланина в крови выше нормы и что может присутствовать гиперфенилаланинемия, требующая дальнейших анализов венозной крови для подтверждения диагноза. Измерение концентрации фенилаланина: нормальная концентрация фенилаланина <120 ммоль/л (2 мг/дл), классическая фенилкетонурия концентрация фенилаланина в крови >1200 ммоль/л, умеренная фенилкетонурия концентрация фенилаланина в крови от >360 ммоль/л до <1200 ммоль/л, легкая фенилкетонурия концентрация фенилаланина в крови от >120 ммоль/л до ≤ 360моль/л.