Трисомия 18 возникает у человека с лишней хромосомой 18. Впервые о ней сообщил Эдвардс в 1960 году, и она также известна как синдром Эдвардса. Частота заболевания составляет 1/3000-1/6000 новорожденных, соотношение мужчин и женщин — 1:3. Основной механизм трисомии 18 — нерасщепление хромосомы 18 во время мейоза половых клеток. Трисомия 18 — это материнское состояние, при котором более 90% хромосом происходят от матери, а большая часть несегрегации происходит во время мейоза II яйцеклетки, что связано с возрастом матери. Клинические проявления включают тяжелую умственную отсталость, задержку развития, повышенную неонатальную миотонию и многочисленные пороки органов. 90% пациентов имеют пороки сердца, наиболее распространенными из которых являются дефекты межжелудочковой перегородки, другие пороки включают дефекты межпредсердной перегородки и открытый артериальный проток. 43% пациентов имеют черепно-лицевые пороки, включая затылочный выступ, расщелину губы и неба, короткую нижнюю челюсть, хороидальные кисты и т.д. 40% имеют подковообразные почки, присутствуют пороки желудочно-кишечного тракта. В 40% случаев руки часто имеют характерную кулакообразную форму, короткие бурсы, выступающие пятки, косолапость, единственная пупочная артерия, диафрагмальная грыжа и пупочная выпуклость. Пренатальная диагностика] Трисомия 18 часто имеет характерные ультразвуковые признаки, включая клубничную головку, хороидальные кисты и пальцы, похожие на кулак. Риск повторения трисомии 18 очень низкий, но беременным женщинам старше 35 лет следует сообщить о риске повторения при следующей беременности. Риск повторения трисомии 18 невелик, но беременные женщины старше 35 лет должны быть проинформированы о риске возникновения других хромосомных анеуплоидий при следующей беременности, а дородовая диагностика должна быть проведена как можно раньше во время второй беременности.