Аутизм, или детский аутизм, — это подтип первазивного расстройства развития, который характерен преимущественно для мужчин, начинается в младенчестве и раннем детстве и проявляется в различной степени отставания в развитии речи и языка, трудностях межличностного общения, узких интересах и стереотипном поведении. Примерно у 3/4 пациентов наблюдается значительная умственная отсталость, а некоторые дети имеют хорошие способности в одной области на фоне общей интеллектуальной отсталости. Причины аутизма могут быть связаны со следующими факторами: 1. Генетика Роль генетических факторов в развитии аутизма стала очевидной, но точный способ наследования пока не известен. 2. перинатальные факторы Различные осложнения в перинатальный период, такие как родовые травмы и внутриутробная асфиксия, встречаются чаще, чем в нормальных контрольных группах. 3. Аномалии иммунной системы Обнаружено снижение количества Т-лимфоцитов, снижение количества хелперных Т-клеток и В-клеток, отсутствие супрессорно-индуцированных Т-клеток и снижение активности естественных клеток-киллеров. 4. Нейроэндокринные и нейротрансмиттерные Связаны с различными дисфункциями нейроэндокринных и нейротрансмиттерных систем. Исследования показали, что моноаминовые системы, такие как 5-гидрокситриптамин (5-HT) и катехоламины, при аутизме развиты недостаточно, а шишковидно-субталамико-гипофизарно-надпочечниковая ось нарушена, что приводит к увеличению 5-HT и эндорфинов и снижению секреции адренокортикотропного гормона (АКТГ). Клинические проявления 1. Нарушения языка и коммуникации Нарушения языка и коммуникации являются важными симптомами аутизма и основной причиной обращения к врачу большинства детей. У большинства детей с аутизмом наблюдается задержка или нарушение языкового развития, обычно они остаются невербальными в возрасте двух и трех лет, или регресс языка после нормального языкового развития, при этом экспрессивный язык сохраняется до двух-трех лет, с возрастом снижается или даже полностью утрачивается, а в редких случаях — пожизненное молчание или ограниченное использование языка. В той или иной степени нарушена способность воспринимать и использовать язык. Пациент не способен устанавливать нормальные межличностные отношения с окружающими. В раннем возрасте они не показывают зрительного контакта с другими людьми, у них слабое выражение лица, отсутствует выражение или жест ожидания объятий и ласки от родителей и других людей, нет приятного выражения удовольствия от ласки, и они даже отказываются от объятий и ласки от родителей и других людей. Ребенок не способен различать близкие и далекие отношения и относится к родственникам и другим людям одинаково. Например, в детском саду они склонны к одиночеству и не любят играть со сверстниками; когда они видят, что дети играют с большим энтузиазмом, у них нет интереса наблюдать или участвовать. 3. узкий круг интересов и стереотипные модели поведения Пациент не интересуется играми и игрушками, которыми интересуются нормальные дети, а предпочитает играть с неигрушечными предметами, такими как крышка от бутылки или наблюдение за крутящимся вентилятором, и может продолжать это занятие десятки минут или даже часы, не чувствуя скуки. Наблюдается отсутствие интереса к основным характеристикам игрушки, но сильное внимание к неосновным характеристикам: пациент упорно требует, чтобы распорядок дня оставался прежним, например, время отхода ко сну, покрывало, которым он укрывается, тот же маршрут, которым он идет на прогулку, и т.д. Если эти действия прекращаются или изменяются поведенческие модели, пациент выражает выраженное недовольство и тревогу, и даже вызывающее поведение. У пациентов могут быть повторяющиеся стереотипные движения, такие как многократное хлопанье в ладоши, вращение по кругу, облизывание стены языком, притопывание ногой и т.д. 4. Интеллектуальная недостаточность Среди детей с аутизмом уровень интеллектуального развития очень непостоянен: несколько пациентов находятся в пределах нормы, а большинство демонстрируют различную степень интеллектуальной недостаточности. Исследования в стране и за рубежом показали, что около 50% детей с аутизмом имеют умеренные или более высокие интеллектуальные нарушения (IQ менее 50), 25% — легкие интеллектуальные нарушения (IQ 50-69), 25% — нормальный интеллект (IQ более 70), а тех, кто имеет нормальный интеллект, называют высокофункциональными аутистами. Диагноз заболевания ставится на основании всестороннего и подробного анамнеза роста и развития, истории болезни и психиатрического обследования, если установлено, что типичные клинические проявления, такие как нарушение развития речи и социального взаимодействия, узкий круг интересов и стереотипное и повторяющееся поведение, постепенно проявились в возрасте до трех лет, и если исключены другие генерализованные расстройства, такие как детская шизофрения, умственная отсталость, синдром Аспергера, синдром Геллера и синдром Ретта. Диагноз детского аутизма может быть поставлен при исключении других распространенных расстройств развития, таких как шизофрения, умственная отсталость, синдром Аспергера, синдром Геллера и синдром Ретта. Небольшое количество пациентов имеют атипичную клиническую картину, лишь частично соответствующую критериям аутистических симптомов, или нетипичный возраст начала заболевания, например, симптомы появляются после трех лет. У таких пациентов может быть диагностирован атипичный аутизм. За такими пациентами следует вести наблюдение, и в конечном итоге будет поставлен правильный диагноз. Лечение заболевания 1. Обучающие мероприятия Хотя существует множество мероприятий по лечению аутизма, большинство из них не имеют доказательной медицинской базы. Оптимального плана лечения не существует, и наилучшее лечение должно быть индивидуальным. Образование и обучение являются наиболее эффективными и основными методами лечения. Их цель — способствовать развитию языка, улучшению социального взаимодействия и приобретению основных жизненных и учебных навыков. Пациенты с аутизмом обычно получают образование и обучение на дому, в специальных школах и медицинских учреждениях до школьного возраста, поскольку они не могут адаптироваться к жизни в обычном детском саду. После школьного возраста их языковые и социальные навыки улучшаются, и некоторые из них могут обучаться в обычных начальных школах с детьми того же возраста, в то время как другие могут оставаться в специальных школах. Однако медикаментозное лечение может улучшить некоторые эмоциональные и поведенческие симптомы, такие как эмоциональная нестабильность, дефицит внимания и гиперактивность, импульсивное поведение, агрессивное поведение, самоповреждающее и суицидальное поведение, тики и компульсии, а также психотические симптомы, что может помочь сохранить безопасность пациента или других людей и успешно проводить воспитание, обучение и психотерапию. Обучение и психотерапия. (1) Препараты-стимуляторы центрального действия Для людей с комбинированными симптомами дефицита внимания и гиперактивности. Наиболее часто используемый препарат — метилфенидат. (2) Антипсихотические препараты следует применять в небольших дозах и в течение короткого периода времени, обращая внимание на побочные эффекты, особенно экстрапирамидные. ② Галоперидол: эффективен при поведенческих симптомах, таких как импульсивность, гиперактивность и стереотипность, и аффективных симптомах, таких как эмоциональная нестабильность и раздражительность, а также при психотических симптомах, и, по имеющимся данным, улучшает социальное взаимодействие и нарушения языкового развития. (3) Арипипразол, кветиапин, оланзапин и другие атипичные антипсихотики: также эффективны для контроля импульсивности, агрессии и психотических симптомов у пациентов. (3) Антидепрессанты Могут уменьшить повторяющееся стереотипное поведение, обсессивно-компульсивные симптомы, улучшить проблемы с настроением, улучшить навыки социального взаимодействия, а также эффективны при двигательных расстройствах, таких как абстиненция, отсроченная дискинезия и тики, которые возникают после применения блокаторов дофаминовых рецепторов. Селективные ингибиторы обратного захвата 5-HT (SSRIs) эффективны при поведенческих и эмоциональных проблемах у людей с аутизмом. Например, сертралин можно попробовать у пациентов старше 6 лет.