Редкое генетическое заболевание, характеризующееся проблемами в развитии, ростом ниже нормы, умственной отсталостью, проблемами с сердцем, необычными чертами лица и лишними складками кожи на шее, руках и ногах. У людей с синдромом Костелло повышен риск развития некоторых видов рака, таких как рабдомиосаркома (опухоль мягких тканей) и нейробластома (рак незрелых нервных клеток).