Обследование беременных женщин на синдром Дауна обычно рекомендуется проводить дважды. Скрининг беременных на синдром Дауна подразделяется на ранний скрининг на синдром Дауна и промежуточный скрининг на синдром Дауна. Ранний скрининг на синдром Дауна — это ультразвуковое исследование задней шейной зоны пеллюцида на 11-13+6 неделях беременности и забор крови для проведения раннего скрининга на синдром Дауна, а промежуточный скрининг на синдром Дауна — это сочетание забора крови и возраста беременной и недели беременности для определения риска врожденных наследственных заболеваний у плода на 15-20 неделях беременности. Если срок беременности превышает 35 недель или результаты раннего скрининга на болезнь Дауна оказались ненормальными, рекомендуется провести дальнейший промежуточный скрининг на болезнь Дауна или сразу сделать неинвазивный ДНК-тест или амниоцентез. После беременности рекомендуется регулярно проводить качественные материнские тесты на каждом этапе беременности, чтобы повысить частоту выявления детей с синдромом Дауна с помощью раннего скрининга Дауна и промежуточного скрининга Дауна.