I. Дородовой скрининг
1. На каком раннем сроке беременности целесообразно проводить УЗИ плода?
Лучшее время для проведения первого УЗИ плода — период с 11-й недели по 6-й день 13-й недели беременности. В настоящее время ученые в стране и за рубежом очень озабочены ультразвуковым исследованием плода в этот период, преследуя следующие основные цели.
Во-первых, для оценки срока беременности, определения количества эмбрионов и оценки количества амниотических мешков и ворсинчатых хорионических мешков при многоплодной беременности;
Второй — скрининг на синдром Дауна: в этот период рекомендуется провести тест на просвечивание затылка плода (NT), чтобы определить, есть ли у плода синдром Дауна.
Третье — ранняя диагностика некоторых тяжелых пороков развития плода, например, сросшихся близнецов;
В-четвертых, оценка образования в матке или аднексе.
Кроме того, в этот период с помощью УЗИ можно диагностировать плоды с тяжелыми структурными пороками развития.
Лучшее время для второго обследования — между 18-й и 26-й неделями беременности, в основном для проверки на наличие структурных пороков, когда врожденные пороки сердца, поликистоз почек и летальная карликовость могут быть диагностированы с помощью УЗИ.
Третье обследование проводится после 30-й недели беременности и является «догоняющим» обследованием, при котором могут быть диагностированы некоторые поздние пороки развития плода, такие как гидроцефалия и пороки развития пищеварительного тракта.
2. Дородовой скрининг.
Скрининг на дефекты нервной трубки и синдром Дауна проводится между 14 и 20 неделями беременности для выявления людей с высоким риском развития дефектов нервной трубки и синдрома Дауна среди нормальных беременных женщин, которые затем могут быть дополнительно диагностированы пренатально, что позволяет предотвратить рождение 65-90% детей с врожденными дисфункциями и дефектами нервной трубки.
Скрининг на талассемию: беременные женщины со значительной анемией во время беременности должны пройти пренатальную генетическую диагностику, которую можно провести на ранних сроках беременности, чтобы диагностировать плод с тяжелой бета- и альфа-талассемией и вовремя прервать беременность, чтобы избежать возникновения фетального отечного синдрома и рождения пациентов с тяжелой бета-талассемией, что в настоящее время является доказанным методом профилактики этого заболевания.
Как провести скрининг на неонатальные заболевания (врожденный гипотиреоз, фенилкетонурия)?
После кормления новорожденного в течение 3 дней 2-3 капли пяточной крови новорожденного собираются на специальный лист фильтровальной бумаги, высушиваются и замораживаются и отправляются в Центр скрининга новорожденных для еженедельного тестирования.
Если результаты теста окажутся ненормальными, родители будут проинформированы Центром скрининга новорожденных или принимающей больницей. Родители должны доставить ребенка в указанную больницу для повторного обследования и оперативного лечения или профилактики, если диагноз подтвердится. Поэтому, когда мать поступает в больницу для родов, она должна сообщить медицинскому персоналу реальный номер телефона и адрес, по которому можно легко связаться, чтобы отделение реанимации и интенсивной терапии или принимающая больница могли своевременно связаться с родителями.
Когда лучше всего лечить нарушения обмена веществ у новорожденных?
Чем раньше у новорожденного диагностируется врожденный гипотиреоз или фенилкетонурия (ФКУ), тем лучше лечение, обычно в течение одного месяца после рождения. Если не лечить вышеупомянутые нарушения, они могут повлиять на рост и развитие ребенка, а в тяжелых случаях привести к умственной отсталости. Когда ущерб нанесен, его очень трудно вылечить, и он может причинить большие страдания семье.
Родителям следует напомнить, что скрининг на неонатальные заболевания позволяет выявить врожденные генетические нарушения обмена веществ на ранней стадии, а также провести раннюю диагностику и лечение большинства детей с этими нарушениями. Однако из-за индивидуальных различий детей и того факта, что чувствительность любого скринингового теста может достигать только около 95%, даже если результаты скрининга нормальные, детей с отклонениями от нормы все равно следует показать в больнице.
Скрининг слуха новорожденных также должен проводиться в больницах, где это возможно: общая цель скрининга слуха новорожденных — раннее выявление детей с нарушениями слуха и своевременное вмешательство для уменьшения влияния на развитие языка и другое нервно-психическое развитие.