Типология ОСА и причинные гены: Все типы ОСА вызваны нарушениями синтеза меланина и являются аутосомно-рецессивными заболеваниями. В соответствии с задействованными генами, ОСА обычно классифицируется на четыре подтипа, а именно окулокожный альбинизм типов I, II, III и IV (обозначаемый как OCAl-4), который вызывается мутациями в гене тирозиназы (TYR), гене P (протеинген), гене тирозиназа-ассоциированной протеазы 1 (TYRP I1) и гене MATP (мембрано-ассоциированный белок-транспортер) соответственно. Вызывается мутациями в гене MATP (мембрано-ассоциированный белок-транспортер). 1. OCAl: OCAl вызывается мутациями в гене TYR. У человека ген IYR расположен по адресу 1lql4.3 и имеет длину около 65 кб, содержит 5 экзонов и 4 интрона; TYR получен из эмбриональных нейроклеточных клеток и является ключевым ферментом в синтезе меланина. OCAl можно разделить на два типа, OCAlA и OCAlB, которые неразличимы при рождении. С возрастом пигментация кожи, волос и глаз пациента может усилиться, и он может загореть. 2. OCA2: OCA2 имеет высокую распространенность в африканском и афроамериканском населении и является наиболее распространенным типом. OCA2 имеет более мягкий фенотип, чем OCAl, но отличается разнообразным фенотипом кожи с легкой или умеренной гиперпигментацией волос, кожи и радужки. Пигментация кожи имеет тенденцию к скоплению в виде веснушек или родинок, а не к равномерному распределению, и цвет кожи не углубляется под воздействием солнечного света. Типичный фенотип OCA2 включает желтые волосы, белую кожу, голубую/светло-коричневую/светло-коричневую радужку, а также нистагм, косоглазие и снижение зрительной чувствительности из-за нарушений в проводящем пути зрительного нерва. Люди с OCA2 рождаются с небольшой гиперпигментацией волос и радужной оболочки глаз, цвет которой с возрастом усиливается и постепенно становится от желтого до коричневато-желтого. У пациентов с OCA2 глазные симптомы могут быть несколько мягче, чем при OCAlA, но по цвету кожи, волос и глазным клиническим проявлениям их нелегко отличить от OCAlB. 3. OCA3: вызывается мутацией в гене, кодирующем TYRP-1, расположенном в 9p23. Ген TYRP-1 человека имеет длину приблизительно 15-18 кб и состоит из 8 экзонов и 7 интронов. oca3 был впервые идентифицирован у чернокожих и характеризуется светло-коричневыми волосами, светло-коричневой кожей, голубой/коричневой радужкой, нистагмом и сниженным зрением. 4. OCA4: OCA4 вызывается геном MATP, расположенным в 5p13.3. Ген MATP имеет длину около 40 кб и содержит 7 экзонов и 6 интронов. У большинства пациентов с OCA4 снижена острота зрения и наблюдается нистагм. OCAl и OCA2 можно отличить друг от друга только по фенотипу. Помимо этих четырех типов, недавние исследования показали, что могут существовать и другие типы ОСА.