Семейная гиперхолестеринемия определяется на основании уровня общего холестерина в сыворотке крови, симптомов и семейного анамнеза. Семейная гиперхолестеринемия — это аутосомно-доминантное заболевание, основным патогенезом которого является отсутствие или недостаточность рецепторов холестерина липопротеинов низкой плотности (ЛПНП-С) на клеточных мембранах, что приводит к нарушению метаболизма липопротеинов низкой плотности (ЛПНП). Клинические проявления включают заметно повышенный уровень ЛПНП в сыворотке крови, множественные желтые опухоли кожи и рано начинающуюся ишемическую болезнь сердца. Уровень общего холестерина в сыворотке крови часто составляет >8,5 ммоль/л у пациентов с гетерозиготной семейной гиперхолестеринемией и >13,5 ммоль/л у пациентов с чистой семейной гиперхолестеринемией. Пациентов с семейной гиперхолестеринемией следует направлять в больницы и лечить под наблюдением врачей.