Редкое наследственное заболевание, поражающее многие части тела, особенно кожу, глаза, кости, волосы и зубы. Основным признаком или симптомом является красная волдырная сыпь на лице, которая появляется в раннем детстве. Со временем сыпь может распространиться на руки, ноги и ягодицы и вызвать пятнистую окраску кожи, участки тонкой кожи и небольшие скопления кровеносных сосудов под кожей. Другие признаки и симптомы включают замедленный рост и рост ниже среднего; малое количество или полное отсутствие волос, включая ресницы и брови; аномалии ногтей, зубов и костей; проблемы с желудочно-кишечным трактом и проблемы с кровью. У людей с РТС повышен риск развития рака в раннем возрасте, особенно остеосаркомы (разновидность рака костей), базальноклеточного рака кожи и плоскоклеточного рака кожи. RTS может быть вызван мутацией (изменением) в гене RECQL4. Также называется poikiloderma congenitale и синдром Ротмунда-Томсона.