Амниоцентез используется для исключения наличия аномалий плода, хромосомных аномалий и наследственных нарушений обмена веществ. Это подтверждающий тест для выявления хромосомных аномалий, и обычно получение результатов занимает 10-15 рабочих дней. После амниоцентеза хромосомы XY, хромосома 21, хромосома 13 и хромосома 18 проверяются на наличие аномалий с помощью быстрой флуоресценции. Результаты этой части теста обычно доступны в течение 3-5 рабочих дней после амниоцентеза, а окончательное определение хромосомных аномалий основывается на количестве хромосом и наличии транслокаций или инверсий. В организме человека 46 хромосом, поэтому работа обширная и занимает много времени, 10-15 рабочих дней. Амниоцентез проводится в 16-24 недели беременности, оптимальное время — 18-22 недели беременности. С амниоцентезом связаны определенные риски, поэтому желательно, чтобы он проводился в акушерском отделении крупной, обычной больницы. После пункции следует позаботиться о том, чтобы избежать инфекции в месте прокола и не перенапрягаться.