Что такое наследственное заболевание обмена веществ? Распространены ли наследственные нарушения обмена веществ? Наследственные нарушения обмена веществ, также известные как врожденные аномалии метаболизма, — это группа заболеваний, вызванных дефектами метаболизма питательных веществ в организме. Многие наследственные нарушения обмена веществ вызывают поражение головного мозга. Выявлено более 500 генетических нарушений обмена веществ, и хотя частота отдельных нарушений невелика, общая частота может достигать 1 на 500 живорождений. 15-25% перинатальных смертей в развивающихся странах связаны с генетическими нарушениями. Наследственные заболевания обмена веществ в неонатальном периоде являются одной из причин смерти новорожденных и грудных детей. Генетические нарушения обмена веществ в неонатальном периоде часто проявляются трудностями с сосанием и кормлением, за которыми следуют аномальное дыхание, гипотермия или лихорадка, судороги и даже кома и изменение мышечного тонуса. Также часто встречаются пищеварительные симптомы, такие как отказ от еды, рвота и диарея. Начало заболевания в неонатальный период легко ошибочно диагностируется как другие распространенные заболевания, такие как неонатальные инфекции и асфиксия, что в конечном итоге может отсрочить диагностику и лечение. Большинство болезней, если их не лечить, могут очень быстро привести к смерти. Почему ребенок рождается с наследственным заболеванием обмена веществ, если пара нормальная и нет семейной истории наследственного заболевания? Подавляющее большинство наследственных заболеваний обмена веществ являются аутосомно-рецессивными. Гены у каждого человека парные, поэтому если один из родителей несет плохую мутацию, а другой — нормальную, у ребенка не разовьется заболевание; если оба родителя передадут ребенку плохую мутацию (вероятность 1 к 4), у ребенка разовьется заболевание; если только один из родителей или оба родителя передадут нормальный ген (вероятность 3 к 4), у ребенка не разовьется заболевание. Это означает, что подавляющее большинство детей с генетическими нарушениями обмена веществ рождается у совершенно нормальных пар! Генетические нарушения обмена веществ необходимо диагностировать рано и четко Генетические нарушения обмена веществ обычно наносят большой ущерб организму, что приводит к задержке роста, низкому интеллекту и неонатальной/ младенческой смертности среди больных детей. Своевременное выявление причины заболевания позволяет уменьшить или отсрочить симптомы у некоторых детей с помощью специального питания. Самое главное, пренатальная диагностика может предотвратить повторение заболевания, когда у пары родится еще один ребенок.