Инфантильные спазмы также известны как синдром Веста. Основными признаками являются младенческое начало, частые спастические эпизоды, регресс психомоторного развития и гиперсаритмия. 90% случаев развиваются в течение первого года жизни, с пиком заболеваемости в 5 месяцев жизни. Этиология: 10%-20% — криптогенные, остальные — симптоматические, с различными поражениями мозга, уже присутствующими до начала заболевания. 1. пороки развития мозга: различные пороки развития мозга с дисплазией мозолистого тела; 2. перинатальная травма мозга: внутриутробная инфекция, ишемически-гипоксическая травма мозга, гипогликемия; 3. нейрокожный синдром: туберозный склероз, нейрофиброма; 4. генетические заболевания обмена веществ, хромосомные аберрации: митохондриальная энцефаломиопатия; 5. постнатальная травма мозга: внутричерепная инфекция, кровоизлияние в мозг Клинические проявления: наиболее частое начало в возрасте 4-8 месяцев, когда приступ Приступы характеризуются поднятием рук и наклоном вперед головы и туловища, напоминающим кивание головой; у небольшого числа детей может наблюдаться ретрофлексия головы. Припадки часто происходят группами и могут возникать непрерывно, когда ребенок спит или только просыпается, иногда сопровождаясь криком или болью. Спазматические припадки длятся от 3 до 30 месяцев, обычно уменьшаются после 1 года и имеют тенденцию к исчезновению после 3 лет. Примерно у половины детей развиваются другие типы припадков, в основном генерализованные, включая атипичную дезориентацию, тонические припадки, тонико-клонические припадки и атонические припадки, а также парциальные припадки. От 23% до 60% инфантильных спазмов развиваются в синдром Леннокса-Гастаута. Младенческие спазматические припадки характеризуются пятью признаками: 1) короткие эпизоды кивания головой от 2 до 10 секунд каждый, которые нелегко обнаружить; 2) все тело, особенно голова и верхняя часть туловища, наклоняются вперед; 3) частые эпизоды кивания головой, с несколькими эпизодами в день, каждый из которых может повторяться подряд или даже десятки раз; 4) эпизоды обычно возникают, когда человек только что заснул или только что проснулся и все еще находится в смутном состоянии сознания, и могут сопровождаться потерей сознания, потливостью. ЭЭГ во время приступов изменчива, но межприступный период характеризуется пиковыми аритмиями. ЭЭГ: Межприступная высокоамплитудная дизритмия с неритмичным, асимметричным, асинхронным и хаотичным фоном высокоамплитудных медленных волн по всему мозгу, со смешанными шипами и всплесками в различных областях мозга. Во время припадка фон всего мозга резко подавляется на срок от 1 до нескольких секунд на основе генерализованного высокоамплитудного паттерна всплеска медленных волн. Лечение: Инфантильные спазмы являются рефрактерной формой эпилептической энцефалопатии, и наиболее эффективным вариантом лечения по-прежнему остается «глюкокортикоиды + противоэпилептические препараты». Часто используемые противоэпилептические препараты: аминокапроновая кислота (Вигабатрин), витамин В6, Толтея, леветирацетам (Кеплар), вальпроевая кислота, клоназепам, ламотриджин. Если многочисленные препараты не помогают, то можно прибегнуть к кетогенной диете, а пациентам с очаговыми поражениями может быть проведена хирургическая операция с предварительной оценкой. Прогноз: Прогноз для большинства симптоматических младенческих спазмов плохой. Спастические судороги длятся от 3 до 30 месяцев и уменьшаются после 1 года. От 40 до 60 % развиваются в синдром Леннокса-Гастаута или другие генерализованные судороги, включая атипичную афазию, тонические судороги, тонико-клонические судороги, атонические судороги и т.д. Также могут быть парциальные судороги, большинство из которых становятся клинически неразрешимой рефрактерной эпилепсией в сочетании с умственной отсталостью.