Очень редкое заболевание, при котором костный мозг не вырабатывает достаточное количество красных кровяных телец. Обычно это заболевание проявляется на первом году жизни. У пациентов могут быть деформированы большие пальцы и другие физические проблемы. У них также повышен риск развития лейкемии и саркомы, особенно остеосаркомы (рака кости). Пациенты с врожденной гипопластической анемией могут иметь мутацию (изменение) в одном из генов, которые производят белки, находящиеся в рибосомах клетки. Также называется анемия Блэкфана-Даймонда, врожденная чистая аплазия красных клеток, DBA, анемия Даймонда-Блэкфана, несовершенный эритрогенез и наследственная эритробластопения.