Талассемия — заболевание, о котором слышали многие, особенно в южной части страны. Но как много вы знаете об этой болезни? I. Что такое талассемия? Талассемия (или сокращенно талассемия) первоначально была обнаружена в Средиземноморском регионе, отсюда и ее название, известное также как «талассемия Маритима». В Китае талассемия чаще всего встречается в Гуандуне, Гуанси, Сычуани и Гуйчжоу, затем следуют провинции и города к югу от реки Янцзы. В медицинской терминологии она также известна как «пептидогенная анемия», что означает, что она вызвана проблемой с пептидами. Две альфа- и две бета-цепи составляют гемоглобин нормального взрослого человека, подобно грузовику с четырьмя стенками для перевозки грузов. Если в одном или нескольких генах перлестера организма имеется аномалия, которая приводит к нарушению синтеза перлестерных цепей, это вызывает проблемы с гемоглобином и препятствует его нормальному функционированию, что приводит к анемии и гемолизу и вызывает различные степени анемии. В соответствии с различием пораженной цепи белка жемчуга, ее можно разделить на две категории: альфа-талассемия и бета-талассемия. Каковы проявления талассемии? Проявления талассемии могут различаться по степени тяжести в зависимости от количества пораженных цепей глобина. Носители могут нести только аномальный ген глобина без каких-либо клинических проявлений, таких как анемия, и эти пациенты не испытывают никакого физического дискомфорта и не могут узнать, есть ли у них талассемия, без обычного анализа крови. Пациенты с легкой анемией могут иметь легкую анемию и отклонения в подсчете крови и электрофорезе гемоглобина при физическом обследовании, но на их повседневную жизнь это в основном не влияет. Пациенты с гемоглобином H или промежуточной бета-анемией чаще имеют умеренную анемию, часто с большой печенью и селезенкой и желтухой; анемия может усугубляться инфекцией, беременностью и некоторыми лекарствами. У первых могут быть отеки, бледность, асцит и выраженное увеличение печени и селезенки, и большинство из них умирает внутриутробно во втором триместре или через несколько часов после родов; вторые постепенно становятся бледнее через шесть месяцев после рождения, с прогрессирующим ухудшением анемии, желтухой, увеличением печени и селезенки, задержкой роста, остеопорозом, а также имеют специфическую внешность (выпуклый лоб, впалый нос, расширенное расстояние между глазами) и т.д. Как можно заболеть талассемией? »Проблема талассемии — это генетическая ошибка, унаследованная от родителей. Нормальные люди наследуют 2 альфа- и 1 бета-гена от каждого родителя, поэтому каждый человек имеет в общей сложности 4 альфа- и 2 бета-гена. Как упоминалось выше, любая проблема с одним из этих 6 генов, будь то альфа или бета, приведет к возникновению «геодистрофии», поэтому рождение ребенка от родителей с геном «геодистрофии» подобно покупке лотерейного билета, если родители не передадут ребенку аномальный ген, то счастливчиком станет ребенок с аномальным геном. Если родители передают небольшое количество аномального гена, у ребенка может быть только легкая форма талассемии; если они передают большое количество аномального гена, у ребенка может быть тяжелая форма талассемии. Если у обоих родителей нет гена талассемии, ребенок не будет иметь доступа к аномальному гену талассемии. Например, если один из родителей является носителем, а другой — нормальным, их ребенок может быть носителем или нормальным ребенком, с вероятностью 50% каждый. 4. Как узнать, есть ли у меня или моих близких талассемия? Поскольку талассемия может вообще не иметь никаких отклонений и существует риск наследования, очень важно знать, есть ли у вас и вашей семьи талассемия. Независимо от наличия или отсутствия отклонений, талассемию можно обнаружить с помощью обычных анализов. Наиболее распространенные анализы следующие: 1. Обычный анализ крови: Это самый рутинный, экономичный и удобный анализ, который незаменим для обычного свадебного теста и теста на беременность. Как прочитать отчет о результатах анализа крови? Прежде всего, посмотрите на гемоглобин (Hb), который может быть нормальным или пониженным (анемия), но учтите, что пониженный гемоглобин указывает только на анемию, а не на ее причину. концентрация (MCHC), которые значительно ниже у пациентов с талассемией, независимо от того, нормальный у них гемоглобин или нет. Поэтому, если вы видите рутинный результат крови, который значительно ниже референсного значения, вам следует насторожиться в отношении возможности «талассемии» и обратиться за помощью к специалисту для проведения дифференциальной диагностики. Однако важно подчеркнуть, что диагноз «талассемия» не может быть поставлен только на основании снижения MCV, MCH и MCHC, так как они могут встречаться и при других анемиях (например, железодефицитной анемии). 2. Электрофорез гемоглобина: Существуют три общих показателя электрофореза гемоглобина, HbA, HbF и HbA2, которые имеют следующие значения: электрофорез гемоглобина в норме у носителей гена покоя и у людей с альфа-анемией. При легкой бета-талассемии HbA2 повышен >3,5% (4-8%), HbF в норме или слабо повышен (<5%< span="">); HbF при промежуточной бета-талассемии — до 10%; HbF при тяжелой бета-талассемии — до 30%-90%, HbA в основном ниже 40% или даже 0%. 3. генетическая диагностика: это средство подтверждения диагноза талассемии и может уточнить генетический тип «талассемии», но недостатком является то, что она более дорогая. V. Как предотвратить талассемию? Многие люди не знают, есть ли у них талассемия, поскольку носители или легкие случаи талассемии не влияют на их повседневную жизнь и не требуют лечения. Это особенно актуально для экономически и медицински неразвитых районов, где дети с высоким уровнем «талассемии» рождаются только для того, чтобы узнать, что это вина родителей, что ложится большим бременем на семью и общество. Тот факт, что заболевание является наследственным, означает, что его можно предотвратить в значительной степени благодаря вмешательству человека. Хотя понятно, что матери должны проходить обследование во время беременности, иногда трудно понять, когда отцов тоже просят пройти обследование. Правда заключается в том, что каждый человек генетически предопределен обоими родителями с момента формирования плода. Если мать является носителем, то гены отца имеют еще большее значение. Скрининг на геодепривацию обычно проводится в плановом порядке во время беременности, особенно в районах с высокой распространенностью геодепривации на юге страны. Ввиду экономического удобства, рутинные анализы крови и электрофорез гемоглобина являются наиболее распространенными вариантами первичного скрининга. Может быть показано дальнейшее генетическое тестирование. В том печальном случае, если оба родителя являются носителями, анализ амниотической жидкости может быть использован для определения того, передается ли заболевание ребенку, чтобы своевременно принять меры для предотвращения рождения ребенка с тяжелой формой талассемии. Наконец, важно помнить, что анализ крови — это самый распространенный анализ, с которым мы часто сталкиваемся в повседневной жизни, например, во время диспансеризации или в поликлиниках по лечению кашля и простуды. Если мы будем заботиться о себе и обращать внимание на результаты анализов Hb, MCV, MCH и MCHC, а также вовремя обращаться к специалисту, то нам не придется ждать до наступления беременности и родов.