Проявления метилмалоновой ацидемии разнообразны и сложны, включая рвоту, нарушение сознания и, в тяжелых случаях, анемию и повышение гематокрита. Метилмалоновая ацидемия — самое распространенное заболевание обмена органических кислот в Китае, которое часто встречается у детей. Клинические проявления у детей часто не имеют специфичности, по времени начала заболевания делятся на ранние и поздние. 1. раннее начало: у 1/3 детей в возрасте до 1 года раннее начало развивается в неонатальном периоде и проявляется в основном в виде трудностей с кормлением, рвоты, отставания в физическом развитии, интеллектуальной и двигательной отсталости, нарушении сознания, гипотонии, эпилепсии и т.д. В тяжелых случаях возникают трудности с дыханием, гипераммонемия, анемия, метаболический ацидоз, гематокрит, кома и т.д., высок уровень заболеваемости и смертности. 2. позднее начало: заболевание может развиться в период от раннего детства до зрелого возраста, а провоцирующими факторами первого метаболического кризиса часто являются голод, инфекция, вакцинация, переутомление и другие стрессовые факторы, а также высокобелковая диета и прием лекарств. Если диагностика и лечение не будут своевременными, это может привести к полиорганной недостаточности и повреждению головного мозга, часто оставляя различные степени неврологических отклонений, таких как интеллектуальная и двигательная недостаточность, церебральный паралич, эпилепсия. Она может сочетаться с поражением других органов, например, почечным канальцевым ацидозом, почечной недостаточностью, рецидивирующим панкреатитом, нарушением зрения, кардиомиопатией и угнетением костного мозга. Подозрение на метилмалоновую ацидемию требует немедленной консультации в больнице.