Нормальный референсный диапазон для гомоцистеина в нормальной сыворотке крови человека составляет 5-15 мкмоль/л. Уровень гомоцистеина выше у мужчин, чем у женщин, и постепенно увеличивается по мере старения организма. Аномально высокий уровень гомоцистеина в сыворотке крови считается следствием гипергомоцистеинемии, которая обычно вызывается почечной недостаточностью, врожденными генетическими факторами и хроническим недоеданием. Высокий уровень гомоцистеина в крови делает организм более восприимчивым к повреждению эндотелиальных клеток, что приводит к снижению эластичности сосудистой ткани и воспалительным заболеваниям, которые могут привести к атеросклерозу и ишемической болезни сердца, а высокий уровень гомоцистеина является фактором риска развития ишемической болезни сердца.