У девочки, которой всего полгода, через 2 месяца после рождения начали увеличиваться груди, темнеть соски и ареолы, а в последние 2 месяца усилилась лейкорея и, похоже, началась менструация. Она была осмотрена педиатром, который проверил ее эндокринную систему и обнаружил, что уровень женских гормонов в ее крови достиг уровня взрослых. Ультразвуковое исследование показало, что матка и яичники девочки развились и находятся почти на уровне взрослых. После ряда безрезультатных консультаций, МРТ головного мозга выявила небольшое образование диаметром один сантиметр в мозге, называемое гипоталамусом, которое было идентифицировано как гипоталамическая мальформационная опухоль. После тщательного обсуждения с родителями ребенка было принято решение о проведении операции по удалению гипоталамической мальформации. Девочка хорошо восстановилась после операции без каких-либо последствий, а симптомы преждевременного полового созревания, упомянутые выше, постепенно исчезли после операции. В возрасте 1 года были проведены повторные анализы крови и УЗИ, которые показали, что уровень женских гормонов, матка и яичники вернулись к состоянию «к-ребенка». У мальчика в возрасте 1 года родители заметили пароксизмальные, необъяснимые выражения улыбки в течение нескольких секунд каждый раз, несколько раз в день, и не обратили на них особого внимания. Однако позже они заметили, что у мальчика появилась небольшая борода, он говорил взрослым голосом, у него был утолщенный пенис и иногда возникала эрекция. Затем родители запаниковали и обратились в больницу для проведения эндокринного исследования, которое показало, что уровень андрогенов в крови достиг взрослого уровня. МРТ выявила гипоталамическую мальформацию, которую пришлось лечить хирургическим путем. ………… Что такое гипоталамическая мальформационная опухоль? Во-первых, краткое введение в гипоталамус. Гипоталамус расположен в основании мозга, над гипофизом, и является одним из важнейших жизненных центров, отвечающих за сознание, цикл бодрствования и сна, терморегуляцию и функциональную деятельность водно-солевой и эндокринной систем организма. Здесь расположены нервные центры, отвечающие за питье и еду. Гипоталамические мальформации — редкие врожденные аномалии развития, и хотя их называют опухолями, по сути, они не являются опухолями в том смысле, в котором их принято называть опухолями, а скорее представляют собой образования из нервных клеток, которые формируются в этой части гипоталамуса во время жизни плода в результате аномальной миграции нервных клеток. Гипоталамические мальформации состоят не из опухолевых клеток, а из нервных клеток. Эти нервные клетки могут выделять и производить вещества с эндокринными функциями, как это делают нормальные нервные клетки. Это приводит к целому ряду нейроэндокринных заболеваний. Основными проявлениями гипоталамических мальформаций, как и в двух предыдущих случаях, являются преждевременное половое созревание и эпилептическое слабоумие. В этом случае пароксизмальный смех, издаваемый ребенком, является проявлением эпилепсии. Другие типы припадков также могут сочетаться. Магнитный резонанс является основным средством подтверждения диагноза. Не существует очевидного эффективного фармакологического лечения преждевременного полового развития и дементной смеховой эпилепсии, вызванных мальформационными опухолями гипоталамуса, и хирургическое удаление мальформационных опухолей гипоталамуса является основным эффективным методом лечения. Существуют различные хирургические подходы в зависимости от особенностей роста поражения, а некоторые сложные случаи могут потребовать комбинации хирургических подходов и т.д.