Первичные транслокации, образованные реципрокными и сложными транслокациями, называются сбалансированными транслокациями, поскольку при них, по сути, не происходит потери генетического материала и они, как правило, не оказывают серьезного влияния на развитие индивидуума. Носители сбалансированных транслокаций также имеют высокий риск выкидыша. Носители сбалансированных транслокаций имеют нормальный фенотип и интеллект, так как у них нет потери собственного генетического материала, но их половые клетки производят 18 гамет во время мейоза, из которых только 1/18 нормальные и 1/18 носители сбалансированных транслокаций, а остальные — несбалансированные гаметы, что приводит к повторяющимся выкидышам или неполноценным детям, или история плохой презентации. Две хромосомы разного происхождения разрываются и соединяются друг с другом, образуя две структурно перестроенные хромосомы, называемые транслокациями. Большинство таких транслокаций сохраняют исходное количество генов и, как правило, не оказывают серьезного влияния на действие генов или индивидуальное развитие, поэтому их называют сбалансированными транслокациями. В мейозе, если две транслоцированные хромосомы находятся вместе и две нормальные хромосомы находятся вместе в половой клетке, будут получены сбалансированные гаметы, потому что такое разделение гарантирует, что каждая клетка имеет полный набор генов. Если транслоцированная хромосома и нормальная хромосома разделяются вместе и попадают в половую клетку, образуется несбалансированная гамета. Сбалансированные транслокации являются наиболее распространенным типом хромосомных структурных аберраций у людей, частота которых составляет от 1 из 500 до 1 из 1000 новорожденных. Говоря простым языком, у человека 23 пары из 46 хромосом, и количество и структура хромосом относительно постоянны; вы не можете просто иметь немного больше или немного меньше без того, чтобы что-то пошло не так. Сбалансированная хромосомная транслокация — это когда две хромосомы разрываются и затем меняются местами друг с другом, при этом меняется только положение и не происходит видимого увеличения или уменьшения сегментов хромосом. В результате транслокации происходит «внутреннее перемещение» хромосомного генетического материала. Однако в отдельной клетке общее число хромосом остается неизменным, а содержащиеся в них гены не добавляются и не вычитаются, поэтому носители сбалансированных транслокаций обычно не имеют аномального фенотипа и обычно обладают нормальной внешностью, интеллектом и развитием. Однако возможно, что ребенок, родившийся от носителя сбалансированной транслокации и вступивший в брак с нормальным человеком, получит производную аномальную хромосому, что приведет к увеличению (частичная трисомия) или уменьшению (частичная моносомия) определенного сегмента транслокации с соответствующими последствиями. Поскольку плод получает по одной хромосоме от каждого родителя для формирования собственной хромосомы, если он наследует не все транслоцированные хромосомы отца (матери) или наследует не все нормальные хромосомы отца (матери), а только одну из транслоцированных производных хромосом, то возникает ситуация, когда общее количество генетического материала неправильно, что приводит к отсутствию (частичная моносомия) или избытку (частичная трисомия) транслоцированного сегмента, что нарушает трисомия), которая нарушает баланс генетического материала и приводит к порокам развития плода или самопроизвольному аборту.