Аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ARVC), также известная как аритмогенная дисплазия правого желудочка, в настоящее время известная как ARVD/C, характеризуется замещением миокарда правого желудочка прогрессирующей фиброзно-жировой тканью и часто характеризуется увеличением правого желудочка (проявляющимся симптомами сердечной недостаточности), аритмиями (часто желудочковой тахикардией, фибрилляцией желудочков и т.д.) и внезапной смертью. Проще говоря, это генетическое заболевание, вызванное аутосомной мутацией, при котором нормальная мышечная ткань сердца разрушается, атрофируется и замещается структурой, похожей на жировую, соединительную ткань, подобно дыре в стене дома, временно заткнутой досками. С появлением УЗИ сердца, КТ и МРТ этот вид заболевания диагностируется все чаще, и ему уделяется все больше внимания. В конце концов, обшитая досками стена не так прочна, как бетонная, и существует риск короткого замыкания и протечек. Когда мышцы, обычно используемые для сокращения, заменяются, нарушается функция сердца, и непосредственным проявлением этого является увеличение правого желудочка, который даже выпячивается в некоторых слабых областях, образуя опухоли стенок желудочка, что приводит к правосторонней сердечной недостаточности и т.д. Нормальная сердечная мышца перемешивается с этой жировой, соединительной тканью, как будто медный провод отсоединен и замкнут, и могут возникнуть смертельные аритмии, такие как желудочковая тахикардия и фибрилляция желудочков. Аналогичным заболеванием является мышечная дистрофия Дюшенна — мутация Х-хромосомы, вызывающая атрофию скелетных мышц по всему телу, которые замещаются жировой, соединительной тканью. Был описан случай с пациентом, лыжником, у которого была дистрофия скелетных мышц, а также ARVC. Обнаружив у себя это заболевание, этот спортсмен, благодаря усердным исследованиям, обнаружил, что у него есть мутация в гене ламинина, которая может вызвать оба заболевания. Этот тип врожденного нарушения поражения мышц до сих пор трудно поддается лечению. Пациент с ARVC, описанный ранее, несколько раз проходил радиочастотную абляцию в лучших больницах Китая, но у него все еще были повторяющиеся эпизоды желудочковой тахикардии. Я боюсь, что самая большая трудность в лечении этого типа заболевания заключается в: 1. его прогрессирующем характере: это несколько напоминает рак, который первоначально инфильтрирует только небольшую область и в конечном итоге может развиться по всей задней и боковой стенкам правого желудочка, а также задней стенке левого желудочка, что звучит несколько похоже на распространение опухоли, но она не имеет наиболее характерного признака опухоли, а именно ее анизотропии, и ограничивается определенными тканями. Успешная радиочастотная абляция аритмии может привести к росту нового очага, если болезнь снова прогрессирует. Кроме того, в последние годы сообщалось, что миокард левого желудочка также вовлекается в процесс более чем у 50% пациентов. Это может быть связано с тем, что миокард левого желудочка толще и его функциональное воздействие менее выражено, чем миокард правого желудочка, где миокард относительно тонкий. Однако у многих пациентов также наблюдается желудочковая тахикардия левожелудочкового происхождения, которая подтверждается МРТ/КТ и связана с поражением левого желудочка, и даже может быть без поражения правого желудочка. В текущем издании Braunwald Cardiology аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (ARVC) переименована в аритмогенную кардиомиопатию (ACM). 2. полигенная сложность: при ARVC выявлено более десятка участков мутации, в то время как при мышечной дистрофии Дюшенна — более 70! Когда-то существовали генно-направленные методы лечения мышечной дистрофии Дюшенна, но их было трудно внедрить, потому что слишком мало людей были эффективны. С таким количеством сложных генетических мутаций, а многие пациенты могут одновременно нести 2 или даже более генетических мутаций, целенаправленная терапия на самом деле довольно сложна. Я боюсь, что предполагаемый ответ на другие методы лечения также не соответствует различным типам генетических мутаций в ARVC. Но, к счастью, мы знаем, что это генетическое заболевание, и только пациенты, несущие генную мутацию, могут быть поражены. Пациенты и их родственники с необъяснимой черной дымкой, синкопе или даже внезапной смертью, или с определенным диагнозом ARVC, должны быть настороже и нуждаются в наблюдении с помощью УЗИ сердца, холтера и т.д., и улучшенной КТ с усилением сердца или МРТ с отсроченным усилением. Основным методом лечения в настоящее время остается имплантация ИКД для предотвращения внезапной смерти и симптоматическое лечение сердечной недостаточности; катетерная радиочастотная абляция может уменьшить эпизоды желудочковой тахикардии, а также уменьшить частые разряды ИКД и облегчить боль пациента.