Положительный первичный скрининг новорожденных является аномальным и требует дальнейшего изучения; если он все же положителен, это указывает на то, что у ребенка может быть наследственное заболевание. Первичный скрининг новорожденных обычно проводится у новорожденных, находившихся на грудном вскармливании 6-8 раз в первые 72 часа жизни, в основном для проверки на наследственные нарушения обмена веществ, включая фенилпропанолон, гипотиреоз и т.д. Положительный результат может быть также обусловлен ложноположительными результатами. На положительные результаты теста также могут влиять время проведения скрининга, условия обследования и другие факторы, ложноположительные результаты в это время необходимо дополнительно пересмотреть, если результаты проверки все еще положительные, это означает, что ребенок может страдать наследственными заболеваниями обмена веществ, необходимо своевременно проводить соответствующие обследования, активное лечение, чтобы избежать влияния на интеллектуальный и физический рост и развитие ребенка.