Несовершенный остеогенез, также известный как болезнь хрупких костей, характеризуется генерализованным остеопорозом, голубыми глазами, прогрессирующей глухотой и хрупкостью костей, с четкой генетической и семейной историей, и начальные случаи заболевания не являются редкостью. Патологические изменения заключаются в выраженном нарушении хрящевой и внутримембранной костной ткани, с тонким, или в тяжелых случаях похожим на яичную скорлупу, эпифизарным расширением, которое характеризуется хрупкими, легко ломающимися, изогнутыми и деформированными костями. Клинические проявления заболевания включают низкий рост, искривление и деформацию головы, позвоночника и конечностей, повышенную прозрачность склеры, обнажение хороида, голубые глаза у 90% пациентов, прогрессирующую глухоту у некоторых пациентов, дряблость суставных связок, повышенную подвижность суставов, легкое смещение суставов, хрупкость ногтей и волос, и в целом тяжелый остеопороз, даже кистозную дегенерацию. Наиболее яркие проявления наблюдаются в длинных костях.