Синдром Бирта-Хогга-Дубе

Редкое наследственное заболевание, при котором в волосяных фолликулах на лице, шее и груди образуются доброкачественные (не раковые) поражения кожи, называемые фиброфолликуломами. У пациентов с синдромом Бирта-Хогга-Дубе повышен риск развития рака почек и доброкачественных опухолей почек. У них также могут быть кисты легких и состояние, называемое пневмотораксом, при котором разрушается все легкое или его часть. Признаки и симптомы синдрома Бирта-Хогга-Дубе обычно не проявляются до молодого зрелого возраста. Он вызывается мутацией (изменением) в гене под названием FLCN.