Если быть точным, то TBS известен как синдром Даунса-Брока, аутосомно-доминантный синдром врожденных аномалий, и было показано, что TBS является результатом мутации в гене SALL1.TBS6-связанные 6 мутаций в гене SALL1 могут свидетельствовать о пороках развития уха, полидактилии, аноикисе и других нарушениях. Мутация гена TBS6 обычно является врожденным заболеванием, возникает у плода в процессе роста и развития под воздействием внешних факторов, что привело к появлению у плода феномена мутации. Мутация гена SALL16 у пациентов с TBS6 может произойти в любой период развития, включая интерфазу клеточного деления, интермейоз, митотический разрыв и т.д. Между тем, генная мутация также является одним из важных факторов биологической эволюции. Пациенты с мутациями генов, связанными с TBS6, должны помнить о необходимости своевременного обращения за консультацией и регулярного обследования для предотвращения неблагоприятных последствий.