Синдром Сотосса, или церебральный гигантизм, cerebralgigantismsyndromeinchildhood, также известный как синдром детского гигантского мозга ( Это синдром быстрого скелетного роста, большого черепа и задержки умственного развития у младенцев и детей школьного возраста. Причина этого синдрома неизвестна. Он может быть вызван патологическими факторами внутриутробного развития или нарушением гипоталамо-гипофизарной оси. Считается, что он носит семейный характер и наследуется доминантно, причем частота встречаемости у мужчин выше, чем у женщин (4:1 или 3:1), поэтому его обычно рассматривают как Х-сцепленное расстройство. Вес и длина тела ребенка при рождении больше нормы, и рост происходит быстро в течение четырех-пяти лет после рождения, затем рост приближается к норме и стабилизируется, хотя размеры все еще более чем на два стандартных отклонения от среднего для того же возраста. У ребенка необычная внешность: гигантский череп, длинная голова, дальнее расстояние между глазами, врожденные дисморфические глазные щели, своеобразные черты лица, выступающие челюсти, высокие нёбные дуги, умственная отсталость, неуклюжие движения или атаксия. Иногда могут наблюдаться ожирение, подергивания, аномальный рисунок кожи рук (увеличенное количество общих пальцевых гребней между треугольником a-b, большие рыбьи отпечатки и отпечатки пальцев с ковшеобразным рисунком), но есть также сообщения об аномальной текстуре кожи. Заболевание лечится симптоматически и должно отслеживаться в течение длительного времени. В неонатальном периоде желтуха часто затягивается и требует активного лечения, такого как фототерапия и тщательное системное обследование; в младенческом периоде часто встречаются рецидивирующие респираторные инфекции, эпилепсия и злокачественные опухоли, причем частота опухолей с возрастом значительно выше, чем в здоровой популяции. Поэтому необходимо проявлять высокую степень бдительности и вести наблюдение; примерно в период полового созревания может наблюдаться вертикальный рост длины лица из-за большого мозга, что влияет на развитие зубов и т.д., и требуется ортодонтическое лечение. Реабилитация и специальное образование должны быть разработаны и внедрены как пожизненное вмешательство для ребенка. Окончательный рост ребенка непредсказуем, но нормализуется с возрастом, причем в большинстве случаев аномальный рост прекращается в период полового созревания. Прогноз при этом заболевании в целом благоприятный и после детского возраста.