Врожденные пороки развития — это структурные и функциональные аномалии, возникающие во время развития эмбриона или плода. С постепенным искоренением инфекционных и заразных заболеваний из-под контроля человека врожденные дефекты стали важной причиной смерти или инвалидности у младенцев и детей, серьезно влияя на качество населения при рождении и постепенно превращаясь в важную проблему здравоохранения и социальной озабоченности. Врожденные аномалии — это врожденные пороки развития, характеризующиеся нарушениями морфологии и структуры; они составляют 60-70% врожденных пороков развития и являются наиболее важным типом врожденных пороков. Заболеваемость врожденными аномалиями в Китае составляет около 13%, существуют различные типы врожденных аномалий, следующие классифицируются по каждой системе 1. 2. дыхательная система: грыжа носовой перегородки, трахеопищеводный свищ, гипоплазия легких, кисты легких и т.д. 3. система кровообращения: врожденные пороки сердца, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородки, правостороннее сердце, тетралогия Фаллота, атрезия аортального клапана и т.д. 4.Неврологическая система: врожденная тупость, анэнцефалия, гидроцефалия, гипоплазия головного мозга. 5.Скелетная система: расщелина черепа, гипоплазия нижнего нёба, деформация грудной клетки, spina bifida, множественные ребра, дефекты сгибания, osteogenesis imperfecta и т.д. 6. Мочеполовая система: гипоспадия, крипторхизм, сирингомиелия яичек, отсутствие влагалища, агенезия почек и т.д. 7. кожа: преаурикулярная избыточность, гемангиома, большой невус, шейная паутинка, дефекты кожи и т.д. 8. конечности: полидактилия, полидактилия, косолапость, деформированные пальцы, деформированные стопы, двусторонние дефекты рук и т.д. 9.Уши, глаза и нос: маленькие уши, отсутствие ушей, атрезия наружного слухового прохода, анофтальмия, маленькие глазные щели, отсутствие ноздрей и т.д. 10.Прочее: хиатальная грыжа, пупочное выпячивание, дефицит мышц живота и т.д. Причины пороков развития плода Врожденные пороки развития могут быть вызваны двумя факторами: во-первых, факторами окружающей среды; во-вторых, генетическими факторами. Общепризнано, что большинство врожденных пороков развития имеют многофакторное происхождение. Эмбриональное развитие можно разделить на три периода: первый период — предифференцировка клеток и тканей; второй период — дифференцировка клеток и тканей; третий период — дифференцировка органов и функций. Тератогенные факторы окружающей среды, как правило, с наибольшей вероятностью вызывают пороки развития на второй и начале третьей стадии. На втором этапе дифференциации клеток и тканей синтез генов и генетически контролируемых ферментов играет важную роль в формировании всех клеток и тканей для образования предшественников каждого органа в соответствии с генетическими законами и дальнейшей дифференциации каждого органа с его собственной функцией. Эволюция этой дифференциации чрезвычайно тонкая и сложная, и нарушение одного из этих процессов может привести к возникновению пороков развития. Внутриутробная диагностика пороков развития плода С недавним развитием диагностической техники увеличилось количество методов внутриутробной диагностики врожденных пороков развития. Следующие тесты следует рассмотреть у беременных женщин старше 35 лет, в парах, где один из супругов является носителем аутосом, носителем метаболической аномалии, или у тех, кто родил ребенка с аномалией. 1. УЗИ: УЗИ является методом выбора для пренатальной визуализации из-за его низкой стоимости, высокой безопасности и точной визуализации в реальном времени. С развитием науки и техники и постоянным совершенствованием медицинских стандартов УЗИ не только стало частью рутинного обследования беременных женщин, но и значительно повысилась его диагностическая точность, особенно в диагностике пороков развития плода, что стало важной основой пренатальной диагностики. 2. МРТ: МРТ является внутриутробным методом диагностической визуализации, преимуществами которого являются неинвазивность, нерадиологичность, многоплоскостная визуализация, большой диапазон визуализации, способность определять характеристики тканей, хороший контраст мягких тканей, высокое пространственное разрешение, качество изображения не зависит от газа и костей, что позволяет получать изображения плода и беременных женщин высокой четкости и предоставляет больше визуализационной информации, чем УЗИ. 3. рентген: рентген ценен, если не оптимален, в случаях аномального развития скелетной системы и подозрений на аномалии желудочно-кишечного тракта, и может быть использован для определения таких аномалий, как двойная или множественная анэнцефалия, анэнцефалия, гидроцефалия и отсутствие конечностей. АФП: АФП вырабатывается печенью плода на 6 неделе беременности и присутствует в материнской крови и амниотической жидкости; у нормальных плодов АФП выделяется с мочой и разрушается при глотании и переваривании. При аномалиях плода, таких как дефекты нервной трубки, АФП просачивается из крови и спинномозговой жидкости, что может повысить уровень АФП в амниотической жидкости; пупочные грыжи и пороки развития вентральной трещины повышают уровень АФП из-за обнажения выпуклых внутренних сосудов и утечки компонентов фетальной сыворотки в амниотическую жидкость. АФП в амниотической жидкости может быть повышен у плодов с хромосомными аномалиями (45, XO) и врожденной нефропатией. АФП может быть измерен, чтобы помочь диагностировать эти аномалии. 5. амниоцентез: это метод подтверждения диагноза, использующий сродство липопротеинов плода и контрастных веществ на масляной основе на поверхности плода. Этот метод позволяет увидеть четкую форму плода. Обычно используются такие контрастные вещества, как панторф и морджот. Контрастное вещество вводится в плод, и через несколько часов оно распространяется и прикрепляется к поверхности плода, показывая аномалию на фотографии. (1) Определение стероидов надпочечников в амниотической жидкости: У плодов с адреналовым синдромом в амниотической жидкости повышены уровни кетостероидов и прогестерон-гликоля. При анэнцефалии и врожденной надпочечниковой недостаточности уровни снижены. (2) Определение эстриола (E3) в амниотической жидкости: E3 значительно ниже у плодов с анэнцефалией. 7. гистероскопия для обследования плода: плацента и положение плода сначала определяются с помощью ультразвука, затем под местной анестезией устанавливается смотровой прибор, с помощью которого можно наблюдать пороки развития плода; также может быть взята биопсия кожи плода. 8. анализ кариотипа клеток амниотической жидкости после культивирования в сочетании с хромосомными аберрациями позволяет определить аномальные плоды из-за хромосомных аберраций. 9. Культура клеток ворсин хориона и хромосомный анализ полезны для ранней диагностики некоторых генетических заболеваний и врожденных пороков развития. 10. Определение активности ферментов в амниотической жидкости и идентификация вариантов ферментов позволяет выявить врожденные нарушения обмена веществ и некоторые врожденные пороки развития. 11. Новое поколение технологии микрочипов, определение свободной ДНК в периферической плазме беременных женщин и новое поколение технологии высокопроизводительного секвенирования: это привело к развитию неинвазивной и молекулярной внутриутробной диагностики. Пренатальные вмешательства при аномалиях плода Передовые технологии позволили диагностировать и обнаружить многие ранее не выявляемые аномалии плода в пренатальный период. Из приведенных выше высказываний ясно, что существует множество различных типов аномалий плода. Хотя мы улучшили диагностику аномалий плода, правильное ведение этих аномалий, прерывание или продолжение беременности, является важным вопросом для акушеров, педиатров и ультрасонографов сегодня. Лечение пороков развития плода можно разделить на 3 категории, в зависимости от степени порока, излечимости или не излечимости и прогноза на ближайшее и отдаленное будущее. 1. прерывание беременности: при смертельных пороках развития плода рекомендуется прерывание беременности после подтверждения и подписи 3 или более специалистов разных специальностей. Шесть смертельных пороков развития при беременности на средних и поздних сроках, как определено в Положении о методах пренатальной диагностики Министерства здравоохранения, включают анэнцефалию, выпуклость мозга, открытый spina bifida, дефекты торакоабдоминальной стенки (включая внематочное сердце, дефекты переднего средостения, дефекты грудины и т.д., в основном в сочетании с врожденными пороками сердца, такими как тетралогия Фаллота и эндокардиальные дефекты), однокамерное сердце и смертельную хондродисплазию. 2. продолжение беременности: если ожидается, что перинатальный ребенок выживет после рождения и имеет хороший прогноз после своевременного хирургического вмешательства, рекомендуется продолжить беременность и информировать о прогнозе перинатального ребенка и процессе неонатальной консультации. В статье «Значение модели пренатального мультидисциплинарного консультирования для диагностики и лечения структурных пороков развития плода», опубликованной Shen Chun и др. в Chinese Journal of Perinatology, среди 2622 случаев структурных пороков развития плода в 935 случаях была проведена индукция, а в остальных 1687 беременность была продолжена. 3. перинатальное лечение: если своевременное вмешательство улучшает перинатальный прогноз, разрабатываются планы лечения на гестационный и неонатальный периоды, и перинатальное ведение (включая лечение во время беременности, ведение внематочных родов, своевременный перенос и неонатальную хирургию) завершается совместно с соответствующими специалистами. Значение антенатальных мультидисциплинарных консультаций заключается в стандартизации перинатального ведения и послеродового ухода для улучшения перинатальной выживаемости и качества выживания. В традиционной модели дородовые консультации по поводу структурных пороков развития плода проводятся в основном акушерами, и оценка прогноза и перинатального ведения может быть неполной. В отличие от этого, модель мультидисциплинарной дородовой консультации, в которой участвуют все соответствующие дисциплины, обеспечивает всесторонний обзор и позволяет завершить дородовую консультацию, а также сформулировать планы лечения и последующего наблюдения, соответствующее ведение плода и неонатального состояния, а также проследить за регрессом заболевания.