Несколько дней назад 22-летняя девушка, в семье которой шесть человек страдают семейным аденоматозным полипозом кишечника, пережила несчастье, вызвавшее общественное беспокойство. Что это за болезнь? Почему у девушки умерли мать, бабушка, тетя и дядя? Это предраковое состояние, которое встречается в семьях, и почти у 100% пациентов оно прогрессирует до рака кишечника, и единственным способом предотвратить его является удаление толстой кишки. Семейное заболевание кишечника связано с генетикой Семейный аденоматозный полипоз, известный также как семейный полипоз, семейный полипоз или аденоматозный полипоз, — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное мутациями в гене APC на хромосоме 5. Как для пациентов с недавно возникшим ФАП, так и для тех, кто имеет семейный анамнез ФАП, действует закон Менделя о наследовании, согласно которому вероятность развития заболевания у каждого ребенка пациента, являющегося носителем мутировавшего гена, составляет 50%. По статистике, примерно один случай на каждые 10-30 тыс. новорожденных относится к семейному множественному аденоматозу, а по неполным оценкам в Китае насчитывается около 120 тыс. больных. В начале заболевания основным патологическим изменением пациента является обширное появление в толстом кишечнике десятков-сотен полипов различного размера, а в тяжелых случаях полипы могут разрастаться от ротовой полости до ректально-анальной трубки, причем их количество может достигать тысячи. Большинство полипов появляется в возрасте около 15 лет, причем вначале их количество невелико, но с возрастом увеличивается. Нередко в возрасте 20 лет, как в случае с братьями и сестрами Хуайлинга, наблюдаются десятки полипов, растущих от прямой кишки до прямой кишки. В начале заболевания у пациента нет явных симптомов, по мере роста полипов, увеличения их размеров, у больного может появиться дискомфорт в животе, боли в животе, стул с кровью или слизью, частота стула увеличивается. В возрасте 18 лет раннее обследование с помощью колоноскопии Заболевание, если его не лечить, неизбежно переходит в рак в возрасте до 40 лет и может проявляться в виде нескольких первичных раковых опухолей кишечника одновременно. В настоящее время существует два вида лечения этого заболевания: консервативное и радикальное. Первый предполагает в основном удаление полипов, второй — резекцию всей толстой кишки, как это сделал Хуилинг, и анастомоз илеального накопительного мешка с анальным каналом. Пациенты, у которых обнаружены семейные аденоматозные полипы кишечника, должны мобилизовать членов семьи на регулярное прохождение колоноскопии в соответствии с предписаниями. Обычно первая колоноскопия проводится после выявления заболевания в семье и по достижении детьми 18-летнего возраста. Некоторые несовершеннолетние, у которых уже имеются такие симптомы, как дискомфорт в животе, кровь или слизь в стуле, также должны быть обследованы как можно раньше.