1. Что точнее — ранний или средний тест?
Как скрининговый тест, ни ранний, ни средний тест не могут подтвердить диагноз, поэтому не существует такого понятия, как «коэффициент точности». Скрининговый тест обычно оценивается по «частоте обнаружения» и «частоте ложноположительных результатов». Высокая частота обнаружения и низкая частота ложных срабатываний являются критериями хорошего инструмента скрининга. Текущая ситуация в Китае такова, что частота выявления раннего танга выше, чем частота выявления среднего танга, а частота ложных срабатываний ниже, чем частота выявления среднего танга. Частота обнаружения Раннего Танга составляет около 85%, а частота ложных срабатываний — около 3%, в то время как частота обнаружения Чжун Танга составляет 65-75%, а частота ложных срабатываний — 5-8%.
2. Почему многие места не делают этого, если ранний танг более точен?
Для проведения NT-теста требуется лучшее ультразвуковое оборудование и врачи ультразвуковой диагностики самого высокого уровня. Если положение ребенка не очень хорошее, невозможно получить наилучшую плоскость обнаружения, и измерение NT не будет точным.
3. Нужно ли мне по-прежнему проходить промежуточное обследование после выявления ранней опухоли?
И раннее, и среднее тестирование — это, прежде всего, скрининг на риск синдрома Дауна, и в зависимости от стратегии скрининга существуют различия в подходе. Если вы проходите один скрининг, вам не нужно проходить промежуточный тест, если вы проходили ранний скрининг; если вы проходите комбинированный ранний и промежуточный скрининг, вам нужно пройти промежуточный тест после раннего скрининга, а затем рассчитать комбинированный риск.
4. Результат скрининга на синдром Дауна — высокий риск, но поскольку вероятность ложноположительного результата невелика, можно ли повторить тест еще раз?
Принцип скрининга на синдром Дауна заключается в том, чтобы не повторять тест, поскольку скрининг — это не диагноз, а общее определение риска, и различные системы тестирования могут отличаться в своей оценке одного и того же образца. Повторное тестирование также может привести к путанице в интерпретации. Если результаты двух тестов отличаются, какому из них верить?
5. если частота выявления CTS невелика, всего около 65%, почему я должен это делать?
Хотя частота выявления не является удовлетворительной, частота выявления синдрома Дауна составляет всего 30%, если не проводить скрининговый тест и использовать скрининговый тест только для беременных женщин старше 35 лет, поэтому лучше что-то, чем ничего.
6. невозможно ли провести скрининг на беременность двойней?
Не рекомендуется оценивать риск синдрома Дауна при беременности двойней только по материнской серологии (например, МСТ), но ранний скрининг на синдром Дауна на ранних сроках беременности в сочетании с ультразвуковыми маркерами каждого плода (включая NT, трикуспидальную регургитацию и т.д.) и материнской серологией может быть ценным.
7. Что мне делать, если у меня низкий риск синдрома Дауна, но есть мягкие ультразвуковые индикаторы, такие как желудочковые точки?
Ультразвуковое исследование должно сначала исключить наличие сочетанных структурных пороков развития плода и других генетических маркеров. В случае изолированных ультразвуковых маркеров необходимость инвазивной пренатальной диагностики должна определяться соотношением вероятности (т.е. повышенным риском синдрома Дауна) и фонового риска различных ультразвуковых мягких маркеров, а также путем пересчета значения риска синдрома Дауна.
8. Что делать, если скрининг на синдром Дауна указывает на критический риск?
Различные методы скрининга могут предлагать различные классификации риска. Некоторые стратегии скрининга относятся только к низкому и высокому риску, а инвазивная пренатальная диагностика (например, амниоцентез) рекомендуется при высоком риске.
9. Нужно ли мне делать амниоцентез, если я не пройду скрининг на сахар?
»Существует разница между «скринингом глюкозы» и «скринингом Дауна», который является скринингом на диабет, а «скрининг Дауна» — это скрининг на синдром Дауна. Последнее требует амниоцентеза, если вы находитесь в группе высокого риска, в то время как первое — гестационный диабет и вообще не требует пункции. Не смейтесь, но мы сталкивались с матерями, которые не прошли тест на сахарный скрининг и просили сделать амниоцентез, и они действительно падали в обморок!
10. Необходимо ли делать амниоцентез, если в возрасте 35 лет у меня не может быть синдрома Дауна?
Китайский закон об охране здоровья матери и ребенка гласит, что беременным женщинам старше 35 лет рекомендуется пройти прямую пренатальную диагностику (например, амниоцентез), чтобы подтвердить, вынашивают ли они ребенка с синдромом Дауна. Однако это не означает, что вы не можете пройти скрининг на синдром Дауна в возрасте 35 лет. Пожилые беременные женщины все еще могут пройти скрининг на синдром Дауна, если они полностью осознают ценность теста (т.е. скрининг на синдром Дауна — это оценка риска; низкий риск означает меньшую вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не означает отсутствие риска). После этого вы все еще можете пройти скрининг на синдром Дауна.
11. Зачем мне проходить обследование на синдром Дауна, если мы оба нормальные и в нашей семье нет синдрома Дауна?
Около 95% людей с синдромом Дауна имеют нормальных родителей и не имеют синдрома Дауна в семье. Это заболевание вызвано ошибкой деления клеток на ранней стадии в оплодотворенной яйцеклетке или ошибкой в делении половых клеток (сперматозоида или яйцеклетки). Менее чем в 5% случаев синдром Дауна связан с аномальной структурой хромосом (например, транслокацией) у родителей. Поэтому, теоретически, все беременности должны проходить скрининг на синдром Дауна, независимо от семейного анамнеза, так как все нормальные беременности подвержены риску синдрома Дауна, а риск синдрома Дауна у нормальных беременных женщин в возрасте до 35 лет составляет от 1 к 700 до 1 к 800.
12. Поскольку скрининг Дауна является неточным, а неинвазивный анализ ДНК плода более точен, почему бы просто не заменить скрининг Дауна на неинвазивный?
1) Современный неинвазивный тест ДНК плода направлен только на выявление анеуплоидии на хромосомах 21, 13 и 18, в то время как скрининг Дауна также выявляет анеуплоидию на других хромосомах и некоторые хромосомные структурные аномалии; 2) Некоторые серологические показатели при скрининге Дауна связаны с возникновением определенных осложнений беременности и имеют раннее прогностическое значение для осложнений беременности (например, преэклампсии); 3) С точки зрения экономики здравоохранения С точки зрения экономики здравоохранения, неинвазивное тестирование ДНК плода в настоящее время является относительно дорогостоящим и пока не подходит для применения в качестве скринингового инструмента первой линии.
13. В чем разница между неинвазивным тестированием ДНК плода и амниоцентезом?
Неинвазивный анализ ДНК плода определяет наличие измененных доз (например, добавлений или делеций) целевых участков ДНК плода (например, хромосом 21, 13 и 18) в периферической крови матери и не раскрывает всей информации о хромосомах плода. Клетки амниотической жидкости содержат клетки, выделившиеся из плода, и культивирование этих клеток позволяет визуализировать хромосомные тела плода и обнаружить хромосомные и структурные аномалии. Неинвазивное исследование ДНК плода в настоящее время является передовым скрининговым тестом на синдром Дауна, с частотой выявления около 99% и частотой ложноположительных результатов менее 1%. С другой стороны, амниоцентез является золотым стандартом пренатальной диагностики. Неинвазивный метод не может заменить амниоцентез. Амниоцентез по-прежнему рекомендуется для получения неинвазивных результатов при высоком риске.