Трисомия 21 также известна как синдром Дауна, а средний риск трисомии 21 указывает на более высокую вероятность наличия трисомии 21, однако подтвержденного диагноза нет.
Значение риска трисомии 21 в основном используется для определения риска наличия у плода трисомии 21.
Однако это лишь предварительный скрининг на синдром Дауна, который не подтверждает диагноз. Промежуточный риск трисомии 21 требует дальнейшего проведения амниоцентеза или неинвазивного ДНК-тестирования (технология неинвазивного пренатального ДНК-тестирования), которое используется для определения вероятности хромосомных аномалий у плода.
В связи с риском амниоцентеза рекомендуется сначала провести неинвазивное ДНК-тестирование, а в случае высокого риска диагноз может быть подтвержден с помощью амниоцентеза.
В особых случаях важно строго следовать указаниям врача и вовремя проходить дородовые осмотры.