Синдром Туретта — это сложное хроническое нервно-психическое расстройство, характеризующееся непроизвольными, быстрыми, повторяющимися неритмичными движениями и/или внезапными голосовыми подергиваниями без видимой цели. Подергивания ощущаются как неконтролируемые, но обычно в течение некоторого времени проходят самостоятельно и усиливаются при стрессе, исчезая во время сна. Оно часто сопровождается поведенческими и эмоциональными нарушениями, такими как компульсии, импульсивность и гиперактивность. Тиковое расстройство было впервые описано J.M.G. tard (1825) и Georges Gilles de la Tourette (1885), и до 1960-х годов считалось необъяснимым, редким и саморазрешающимся расстройством. В нашей стране он был описан как «синдром гиперактивной нецензурной речи и привычных спазмов». Синдром Туретта был впервые назван в честь Жоржа Жиля де ла Туретта и известен во всем мире как синдром Туретта (СТ). Патогенез синдрома до сих пор неизвестен и может быть связан со следующими факторами: (i) повышенная чувствительность ДА-рецепторов (ДР) в стриатальной системе, применение антагонистов ДР эффективно для контроля симптомов тика, в то время как применение амфетаминов, напротив, значительно ухудшает их. (ii) Уровень метаболита ДА гомованилиновой кислоты (ГВК) в спинномозговой жидкости детей был значительно снижен, а степень снижения была связана с тяжестью симптомов. Уровень триптофана в плазме и уровень метаболита 5-HT 5-гидрокситриптофановой кислоты (5-HTP) в спинномозговой жидкости были значительно снижены, а степень подергивания коррелировала с изменениями концентрации метаболита 5-HT 5-гидроксииндолуксусной кислоты (5-HIAA). что указывает на наличие нарушений в метаболизме 5-HT при ТС. (iii) На ранних этапах развития мозга возбуждающие аминокислоты и половые гормоны вызывают устойчивую деполяризацию возбуждающих нейронов из-за избыточного питания. Заболевание чаще встречается у мужчин, чем у женщин, что указывает на первичную связь с андрогенами. (iv) Хроническое повреждение мозга, в основном базальных ганглиев, вызванное цитомегаловирусной инфекцией, также может быть этиологией ТС. Кроме того, некоторые авторы сообщали о наличии антител против человеческого хвостатого ядра в сыворотке крови больных детей, предполагая, что иммунные механизмы также могут быть вовлечены в развитие заболевания. За последние 30 лет или около того произошли кардинальные изменения в понимании тиковых расстройств, особенно с 1990-х годов, когда был достигнут общий консенсус в том, что тиковые расстройства очень распространены и являются нервно-психическим расстройством развития, вызванным генетическими дефектами и неблагоприятными факторами окружающей среды. Симптомы варьируются от легких до тяжелых и являются сложными и изменчивыми, проявляясь не только в виде тиков, но и широкого спектра эмоциональных и поведенческих отклонений. Однако медицинское сообщество в Китае до сих пор имеет путаное представление об этом заболевании, рассматривая проявления у этих детей как «плохие проблемы», «трахома», «конъюнктивит», «фарингит». «Даже те, кто способен выявить болезнь, часто откладывают лечение из-за мнения о «самоизлечении». По данным опроса, лечение задерживается или путается в 75% случаев, а средняя задержка в постановке диагноза составляет 3 года. Тиковые расстройства не являются редкостью, и исследования показали, что они на самом деле очень распространены, с распространенностью от 0,05% до 3%. В течение многих лет многие врачи считали, что тиковое расстройство — это самоизлечивающееся состояние, которое не требует специального лечения. Однако это не так, и у многих пациентов наблюдаются затяжные симптомы, которые трудно поддаются лечению и даже приводят к пожизненным расстройствам. В комплексном исследовании 3500 пациентов с синдромом Туретта в 22 странах, 19,4% пациентов, прошедших лечение, продолжали испытывать симптомы после 16 лет, и не было зарегистрировано ни одного случая саморазрешения. Было проанализировано, что концепция самовосстановления в значительной степени обусловлена предвзятостью. Многие люди путают преходящее тиковое расстройство (давностью менее 1 года) с хроническим тиковым расстройством и синдромом Туретта и поэтому делают неправильные выводы. Возраст начала заболевания, как правило, составляет от 3 до 12 лет, в среднем 7 лет, и чаще встречается у мальчиков. Множественные подергивания являются основным симптомом на ранних стадиях, обычно начинаются с лица, проявляются быстрыми и повторяющимися нерегулярными подергиваниями глаз и лицевых мышц, такими как моргание, подергивание носа, «гримасничание», позже появляются другие части двигательных подергиваний, такие как запрокидывание головы, кивание головой, быстрое и короткое вытягивание шеи, пожимание плечами, симптомы могут постепенно переходить на верхние конечности, туловище или нижние конечности. Симптомы могут постепенно распространяться на верхние конечности, туловище или нижние конечности с кратковременными непроизвольными движениями конечностей или туловища, такими как бросковые движения верхних конечностей, удары ногами, сгибание коленей, остановка стоп или сгибательные или скручивающие движения туловища. Частые подергивания могут происходить до десятка или даже нескольких сотен раз в день. Спазмы усиливаются под воздействием эмоций и стресса и исчезают во время сна. Голосовые спазмы — еще одна характерная черта этого заболевания. Это могут быть простые голосовые подергивания или странные звуки, такие как сухой кашлевой звук в горле, или подавляющие звуки, такие как лай, хрюканье или «чавканье». «чавканье языка», «щелканье», а также «пищащие» и «дребезжащие» звуки. Могут возникать частые фыркающие, задыхающиеся и захлебывающиеся звуки с подергиванием носа. Если непроизвольные голосовые подергивания принимают форму ругательств, считается, что у ребенка расстройство непристойной речи. У ребенка хорошее самосознание, но ему трудно контролировать себя. Вокальные тики часто возникают во время разговора, особенно во время пауз в речи. Частота тиков особенно высока, когда ребенок находится под влиянием эмоций или когда они связаны с личностью и сексуальностью. 1/3 детей часто изменяют свою речь определенным образом, чтобы замаскировать симптомы вокальных тиков, в результате чего их речь характеризуется невнятной речью и неравномерной интенсивностью речи. В некоторых случаях повторение речи происходит из-за страха не суметь выразить смысл, что приводит к клиническому повторению языка. Симптомы синдрома Туретта варьируются от легких до тяжелых и являются сложными и разнообразными, проявляясь не только в виде тиков, но и в виде различных эмоциональных и поведенческих проблем. Это часто приводит к психологическому расстройству у самого человека и влияет на повседневную жизнь и обучение других людей. Согласно исследованиям, 60% детей с синдромом Туретта имеют СДВГ, 59% — ОКР, 15% — расстройства поведения, 23% — трудности с обучением, 20% — расстройства настроения, 18% — тревожность, 14% — членовредительство, 20% — проблемы с социальными навыками, 25% — проблемы со сном и 37% — трудности с контролем темперамента. Медикаментозно рефрактерный тиковый синдром характеризуется тяжелыми симптомами и многомышечными тиками, с высокой распространенностью комбинированных психиатрических симптомов (64% гиперактивности, 54% поведенческих проблем, 52% проблем с контролем самообладания, 31% навязчивых идей, 22% нарушений сна и 20% расстройств настроения). У небольшого числа пациентов могут наблюдаться неспецифические аномалии ЭЭГ. На КТ/МРТ головы иногда видна двусторонняя асимметрия базальных ганглиев, большее хвостатое ядро слева, чем справа, и легкое увеличение боковых желудочков. На сегодняшний день не существует специфических лекарств для лечения этого заболевания. У некоторых пациентов могут быть эффективны такие препараты, как галоперидол, тиоприд и рисперидон. Стереотаксическая радиочастотная терапия может облегчить симптомы подергивания и улучшить качество жизни у некоторых пациентов с рефрактерным к лекарствам заболеванием.