Реанимация — это серьезное гематологическое заболевание, которое характеризуется низким гемопоэзом костного мозга и снижением количества клеток цельной крови. Основные симптомы проявляются в виде анемии, кровотечения и инфекции. Наиболее типичным симптомом апластической анемии является низкий уровень кроветворения костного мозга или даже гемопоэтическая недостаточность, но нарушение кроветворения костного мозга — не единственный вид заболевания. Клиническая картина этой группы заболеваний может быть похожа на таковую при ребластозе и требует дифференциации, но при тщательном сборе анамнеза, физикальном обследовании и соответствующих лабораторных тестах отличить их часто не составляет труда. У детей и молодых взрослых прогноз при приобретенной ремиттирующей болезни и врожденной гемопоэтической недостаточности не только различен, но и стратегии и подходы к лечению также заметно отличаются, и отличить одно от другого иногда бывает исключительно трудно. Врожденная миелоидная гемопоэтическая недостаточность — редкая группа генетически гетерогенных заболеваний, характеризующихся врожденными соматическими пороками развития, миелоидной гемопоэтической недостаточностью и предрасположенностью к опухолям, проявляющихся снижением количества цельных клеток периферической крови и гипоплазией гемопоэтических клеток костного мозга, в основном при анемии Фанкони (АФ) и врожденном дискератозе (ВД). Заболевание связано с развитием ряда аномалий. Пациенты с соматическими аномалиями имеют меньше шансов быть пропущенными, но примерно 20% пациентов с ФА могут не иметь соматических аномалий, а у некоторых из них гематологические изменения могут начать развиваться только в зрелом возрасте (максимальный возраст начала заболевания, по имеющимся данным, составляет 49 лет), что делает их уязвимыми для недодиагностики и ошибочного диагноза. Верхний возрастной предел для скрининга был пересмотрен в сторону увеличения с 35 до 50 лет. Клетки пациентов с ФА показывают спонтанные разрывы хромосом и очень чувствительны к агентам, сшивающим ДНК, таким как диэпоксибутан (DEB) и митомицин (MMC). Лимфоциты периферической крови пациентов с ФА, получавших DEB и MMC, имеют значительно больше разрывов хромосом и в настоящее время являются золотым стандартом для диагностики ФА. Тесты на поломку хромосом доступны для клеток периферической крови или костного мозга, амниоцитов, клеток ворсин хориона, фетальных клеток крови и фибробластов кожи. Кроме того, лимфоциты пациентов с ФА блокированы в фазе G2/M и имеют значительно удлиненную фазу G2. Применение проточной цитометрии для определения клеточного цикла позволяет предположить, что они накапливаются в фазе G2/M и могут быть использованы в диагностике ФА. Применение анализа иммуноблоттинга, который не обнаруживает FANCD2-L в отсутствие любого из белков основного комплекса FANCD2-L, позволяет быстро исследовать делеции белков в основном комплексе для диагностики ФА и первоначального определения возможного типа ФА. Тест Комета представляет собой одноклеточный гель-электрофорез для быстрого выявления повреждений ДНК и может также использоваться для пациентов с ФА и носителей. У пациентов с нормальными тестами DEB или MMC лимфоцитов и высоким клиническим подозрением на ФА следует провести дополнительные тесты DEB или MMC фибробластов, чтобы исключить ложноотрицательные тесты DEB лимфоцитов из-за возвращения соматических клеток к норме в результате мутаций клеток ФА. Пациенты с типичным ДК часто имеют триаду признаков: дискератоз ногтей на ногах, гиперпигментацию кожи и лейкоплакию слизистой оболочки полости рта, что легче диагностировать; пациентов с недостаточностью костного мозга без явных физических отклонений диагностировать сложнее. Лучшим методом диагностики является измерение длины теломер различных субпопуляций периферической крови с помощью проточной цитометрии и флуоресцентной гибридизации in situ. Совокупная длина теломер различных субпопуляций лейкоцитов (общих лимфоцитов, CD45RA+/CD20-нативных Т-клеток и CD20+ В-клеток) является высокочувствительной и специфичной для диагностики ДК и может быть использована для дифференциации его от других гематопоэтических поражений костного мозга. Четыре гена были идентифицированы как связанные с развитием ДК: DKC1, который является Х-сцепленным, TERC и TERT, которые являются аутосомно-доминантными, и NOP10, который является аутосомно-рецессивным, и обнаружение мутаций в этих генах будет более полезным в диагностике ДК. Поскольку в большинстве отделений в настоящее время не проводится тестирование длины теломер лейкоцитов и тестирование мутаций, связанных с ДК, в качестве рутинных клинических тестов, рекомендуется проводить их хотя бы у пациентов, не прошедших иммуносупрессивную терапию, чтобы помочь уточнить диагноз и разработать план повторного лечения.