Скрининг на синдром Дауна — это метод оценки риска синдрома Дауна (трисомии 21) у плода беременной женщины с помощью экономичного и простого метода, неинвазивного для плода. Методы скрининга включают как серологический и ультразвуковой скрининг, так и их комбинацию. В настоящее время более зрелым скринингом, проводимым в стране и в нашем городе, является серологический скрининг в середине беременности.
1. срок скрининга: 15-20 недель плюс 5 дней беременности.
2. метод скрининга: у беременной женщины берут 3 мл венозной крови (голодание не требуется) и проводят анализ крови на альфа-фетопротеин и хорионический гонадотропин. результаты анализа, а также возраст и срок беременности беременной женщины вводятся в компьютер и анализируются с помощью специального программного обеспечения, используемого на международном уровне, для получения оценки риска развития трисомии 21.
3. Виды заболеваний, на которые проводится скрининг: Помимо трисомии 21, скрининг-тест позволяет выявить трисомию 18 и дефекты нервной трубки (в основном анэнцефалию и открытый spina bifida), т.е. НТД.
4. Интерпретация результатов скрининга: Отсекающее значение для риска трисомии 21 составляет R1:270, и любой человек с R1:270 подвергается высокому риску скрининга. Значение отсечки для риска трисомии 18 составляет R1:350, где R1:350 — высокий риск, а <1:350 - низкий риск. Любой показатель R1:350 считается высоким риском, а <1:350 - низким риском.
Показателем скрининга дефектов нервной трубки является значение MOM для АФП, которое составляет R2,5 для высокого риска и 2,5 для низкого риска.
5. Факторы, влияющие на результаты скрининга.
(1) Неделя беременности должна быть точной и при необходимости определяться с помощью УЗИ. Точность определения недели беременности является наиболее важным фактором, влияющим на точность результатов скрининга. (2) Возраст беременной женщины, например, год рождения в удостоверениях личности некоторых беременных женщин не соответствует фактической дате рождения, что также может повлиять на результаты скрининга.
(3) Вес беременной женщины, который снижает уровень скринингового теста из-за разбавления, но не является значительным у беременных женщин среднего роста.
(4) Курение матери может повысить АФП на 3% и снизить ХГЧ на 3%, что влияет на результаты скрининга.
(5) Расовые различия: уровень АФП выше у азиатов и чернокожих, чем у латиноамериканцев и белых.
6. Объяснения высокого риска скрининга на трисомию 21.
(1) Трисомия 21 может возникать у плодов с абсолютно нормальными родителями и без семейного анамнеза. Поскольку только возникновение транслокационной трисомии 21 связано с генетикой и составляет 5% детей с трисомией 21, возникновение остальных 95% детей с трисомией 21 не связано с генетикой.
(2) Высокий риск по трисомии 21 и трисомии 18 указывает только на то, что плод с большей вероятностью будет иметь эти две врожденные аномалии, но не является окончательным диагнозом, и для исключения хромосомных нарушений рекомендуется амниоцентез для кариотипирования плода в амниотической жидкости. скрининг на трисомию 21 составляет от 1:275 до 1:800, а скрининг на трисомию 18 — от 1:355 до 1:800, хотя для этого не требуется. Амниоцентез не требуется для хромосомного тестирования плода, но необходимо провести систематическое ультразвуковое исследование, известное как «4D УЗИ». Если скрининговый риск составляет <
1:800, требуется только регулярное дородовое обследование.
(3) Для беременных женщин старшего возраста ≥ 35 лет, даже если результат скрининга соответствует низкому риску, врач должен проинформировать беременную женщину о разнице между пренатальным скринингом и пренатальной диагностикой и дать ей возможность сделать выбор в пользу цитогенетического тестирования.
(4) Хотя частота пороков развития составляет несколько случаев на тысячу, это стопроцентная катастрофа для каждой семьи, которая с ними сталкивается. Раннее выявление должно привести к своевременному прерыванию беременности. (5) Беременным женщинам с высоким риском НТД следует рекомендовать УЗИ для исключения дефектов нервной трубки.
(6) Скрининг низкого риска указывает лишь на то, что вероятность возникновения конкретного врожденного дефекта у плода мала, но не исключена абсолютно.
7. вводящие в заблуждение вопросы антенатального скрининга на трисомию 21.
(1) Плод с высоким риском при пренатальном скрининге должен иметь проблему. Пренатальный скрининг — это анализ вероятности риска, а не метод подтверждения диагноза аномалий плода. Согласно нашему клиническому анализу большой выборки за последние несколько лет, частота хромосомных аномалий плода при скрининге беременных высокого риска, прошедших амниоцентез для анализа хромосом амниотической жидкости, составила около 3%.
(2) Это метод определения того, является ли новорожденный умным или нет. Скрининг на трисомию 21 в основном проводится для выявления хромосомных аномалий и может выявить только умственную отсталость, вызванную хромосомными аномалиями, но не другие причины умственной отсталости.
(3) Все трисомии 21 могут быть выявлены с помощью скрининга, и прохождение пренатального скрининга точно не приведет к аномалии плода. Поскольку частота выявления при скрининге не может быть 100% и существует определенное количество недодиагностики, скрининг низкого риска — это не то же самое, что отсутствие риска.