Количественная или качественная оценка риска носительства определенной генной мутации, развития определенного расстройства или рождения ребенка с определенным расстройством; иногда проводится с помощью математических или статистических моделей, включающих такие факторы, как личная история болезни, семейная история болезни и этническое происхождение.