Вопрос о том, возможен ли еще скрининг на синдром Дауна при критическом риске трисомии 21, требует дальнейшего неинвазивного исследования ДНК или амниоцентеза. Тест на синдром Дауна не исследует непосредственно хромосомы плода, а представляет собой коэффициент риска хромосомной трисомии, получаемый путем математического расчета показателей анализа крови, поэтому его точность не очень высока и часто встречаются ложноположительные результаты. Если результат скринингового теста на синдром Дауна соответствует критическому риску трисомии 21, это не является прямым подтверждением диагноза хромосомной аномалии у плода, и для определения наличия аномалии у плода необходимо пройти следующий этап пренатальной диагностики, такой как неинвазивная ДНК или амниоцентез, из которых амниоцентез является золотым стандартом диагностики и имеет самую высокую точность, но из-за инвазивности теста операция амниоцентеза несет определенную степень риска для плода. После этого по результатам пренатальной диагностики и ультразвукового исследования необходимо судить о наличии у плода хромосомных аномалий, и если аномалии диагностированы, то плод не может быть извлечен.