Правильный термин для определения шансов рождения ребенка с синдромом Дауна с коротким носом — шансы рождения ребенка с синдромом Дауна с коротким носом, и не существует организаций, которые специализируются на шансах рождения ребенка с синдромом Дауна с коротким носом.
Короткая носовая кость — распространенный симптом синдрома Дауна, но имейте в виду, что нет никакой гарантии, что синдром Дауна присутствует, если при обследовании обнаруживается короткая носовая кость. Если носовая кость короткая, можно провести дополнительное исследование ДНК. На самом деле генетическое тестирование — самый эффективный способ выявления синдрома Дауна.
Необходимо исследовать хромосомы плода, чтобы определить, есть ли хромосомная аномалия при обнаружении короткой носовой кости. Сломанная носовая кость и отсутствующая носовая кость являются мягкими индикаторами хромосомных аномалий плода, косвенно указывая на возможность наличия хромосомных аномалий. Если короткая носовая кость плода обнаружена с помощью УЗИ, может быть проведена генетическая консультация, чтобы определить необходимость амниоцентеза и других тестов для определения хромосомного статуса плода.
Следует отметить, что короткая носовая кость может встречаться у 0,5 % нормальных детей или у 40 % детей с синдромом Дауна и не обязательно означает, что плод имеет пороки развития. Рекомендуется выяснить это в ходе обследования, а в случае обнаружения аномалий лечение должно проводиться в соответствии с рекомендациями врача.