Скрининг на синдром Дауна — это тест, который измеряет концентрацию альфа-фетопротеина, хорионического гонадотропина и свободного эстриола в материнской сыворотке путем забора материнской сыворотки и расчета фактора риска рождения плода с врожденными дефектами путем сочетания срока беременности, веса, возраста, веса и недели беременности беременной женщины на момент забора крови.
Что такое тест на синдром Дауна?
Это экономичный, простой и неинвазивный тест, который выявляет беременных женщин, подверженных риску рождения ребенка с определенными врожденными дефектами, что позволяет поставить точный диагноз и свести к минимуму рождение детей с аномалиями. Пренатальным скринингом в настоящее время принято называть выявление беременных женщин с риском врожденных дефектов путем тестирования маркеров материнской сыворотки.
Лучшее время для этого — между 9-й и 14-й неделями беременности, что называется ранним скринингом беременности, но если вы пропустите этот срок, вам придется перейти к скринингу в середине беременности, который также позволяет рассчитать риск, но в случае положительного окончательного диагноза наносит больший ущерб матери. Если результат показал высокий риск, не стоит паниковать, так как для подтверждения диагноза требуется дополнительная биопсия ворсин хориона (ранняя стадия), амниоцентез и хромосомное исследование плода (средняя стадия).
Почему я должен пройти обследование на синдром Дауна?
Дети с синдромом Дауна имеют тяжелую умственную отсталость, врожденную тупость, слабоумие, неспособность к самообслуживанию и сложные сердечно-сосудистые заболевания, требующие длительного ухода со стороны семьи, что может стать большим эмоциональным и финансовым бременем для семьи.
Синдром Дауна является эпизодическим заболеванием, поэтому каждая забеременевшая женщина может иметь ребенка с синдромом Дауна. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери.
Как пройти обследование?
Материнская сыворотка берется для определения ассоциированного с беременностью плазменного белка А (PAPP-A), свободной субъединицы hCGB (два на ранних стадиях) или альфа-фетопротеина (AFP) и хорионического гонадотропина (HCG) и свободного эстриола (uE3) (три на средней стадии), а также для расчета срока беременности, веса, возраста и недели беременности матери на момент взятия крови. «Фактор риска синдрома Дауна рассчитывается путем объединения предполагаемой даты родов, веса, возраста и недели беременности на момент забора крови, что позволяет выявить 80% детей с синдромом Дауна.
Меры предосторожности
Во время дородового скрининга беременные женщины должны предоставить более подробную личную информацию, включая дату рождения, последнюю менструацию, вес, наличие инсулинозависимого сахарного диабета, беременности двойней, курение, историю аномальных беременностей и т.д. Также важно заполнить бланк теста до забора крови, так как статистику коэффициента риска скринингового теста необходимо будет скорректировать с учетом этих факторов.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, — это состояние, при котором у человека на одну хромосому 21-й пары больше, чем в норме (у нормальных людей — одна пара). Значение отсечки составляет 1/275 (это значение может варьироваться из-за различных методик). Значение больше этого показателя считается высоким риском, а значение меньше этого показателя — низким риском. Вероятность наличия синдрома Дауна (СД) в общей популяции (в возрасте до 35 лет) составляет 1 к 750.
Скрининговый тест на синдром Дауна — это краткое название пренатального скрининга на синдром Дауна. Цель — определить риск развития синдрома Дауна путем анализа крови беременной женщины. Если результаты скринингового теста показывают, что риск развития синдрома Дауна высок, необходимо провести дополнительные подтверждающие тесты, такие как амниоцентез или анализ хорионических ворсин.
Какова точность скринингового теста на Дауна?
В соответствии с последними стандартами Министерства здравоохранения по пренатальному скринингу, частота выявления синдрома Дауна должна превышать 70% при проведении скрининга соответствующими квалифицированными специалистами. Важно отметить, что скрининговый тест может только помочь определить вероятность наличия у плода синдрома Дауна, но он не может определить, есть ли у плода синдром Дауна. Это означает, что если анализ крови высокий, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, но это не означает, что ребенок точно дефектный. Например, если беременная женщина старше 35 лет, у нее больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна, но это не означает, что ее ребенок обязательно будет дефектным. С другой стороны, даже если тест в норме, нет гарантии, что на плод не будет оказано воздействие.
Беременные женщины, у которых скрининговый тест выше нормы, должны пройти амниоцентез или анализ хориальных ворсин, и если амниоцентез или анализ хориальных ворсин в норме, то синдром Дауна можно исключить на 100%.
На какие еще заболевания можно обследоваться при синдроме Дауна?
Скрининг на АФП, HGG и uE3 в сыворотке крови также позволяет выявить беременных с риском развития дефектов нервной трубки (ДНТ), синдрома 18 и синдрома 13.
Как я узнаю результаты скринингового теста?
Беременным женщинам сообщат о результатах, когда они придут на плановый дородовый осмотр через 1 неделю после забора крови. Если сывороточный скрининг окажется положительным, для подтверждения диагноза потребуется дополнительная биопсия ворсин хориона или амниоцентез.
Ведение беременных женщин с высоким риском
Для беременных высокого риска с трисомией 21 и трисомией 18 врач должен рекомендовать кариотипирование хромосом плода в амниотической жидкости после проверки гестационной недели и других факторов, чтобы исключить наличие хромосом. Для беременных высокого риска с НТД сначала следует провести ультразвуковую диагностику, чтобы исключить возможность неврологических аномалий развития и внимательно наблюдать за развитием плода. Для исключения закрытых аномалий нервной трубки и оккультной spina bifida.
Как читать заключение скрининга на синдром Дауна
(1) АФП (альфа-фетопротеин)
АФП — это специфический для плода глобулин с молекулярной массой 64 000-70 000 дальтон, который может иметь иммуномодулирующие функции как гликопротеин во время беременности и может предотвращать отторжение плода матерью.
АФП синтезируется в желточном мешке в течение первых 1-2 месяцев беременности и затем в основном печенью плода, небольшое количество АФП также синтезируется в пищеварительном тракте плода и поступает в кровообращение плода. АФП в амниотической жидкости в основном получен из мочи плода, и его тенденция схожа с тенденцией АФП крови плода, в то время как АФП материнской крови получен из амниотической жидкости и крови плода, но тенденция не совпадает с тенденцией амниотической жидкости и крови плода. Концентрация АФП в крови матери самая низкая на ранних стадиях беременности и постепенно увеличивается по мере развития беременности, достигая пика на 28-32 неделе беременности, а затем снова снижаясь.
У беременных женщин, вынашивающих врожденно тупого плода, уровень АФП в сыворотке крови составляет 70% от уровня нормальных беременных женщин, т.е. в среднем 0,7-0,8 МоМ.
При инсулинозависимом сахарном диабете АФП снижается на 10%.
Уровень АФП низкий у беременных женщин с высокой массой тела, на 3% выше у курильщиков и повышен у тех, у кого нарушена функция печени.
(2)Свободный ХГЧβ
(Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина)
У беременных женщин с врожденной дистоцией наблюдается тоническое повышение уровня свободного ХГЧβ в сыворотке крови, в среднем 2,3-2,4 МоМ.
На самом деле, нет необходимости слишком переживать из-за высокого значения MOM свободного ХГЧ.
Около: ХГЧ — это хорионический гонадотропин человека, синтезируемый плацентарными клетками и состоящий из двух субъединиц, a- и b-. ХГЧ существует в двух формах, интактный ХГЧ и отдельная b-цепь. Оба типа ХГЧ активны, но только b-одноцепочечная форма является специфической молекулой для анализа. ХГЧ попадает в кровь матери после оплодотворения и быстро размножается до восьмой недели беременности, затем медленно снижается в концентрации до восемнадцатой-двадцатой недели, а затем остается стабильным.
ХГЧ и β-ХГЧ в материнской сыворотке у врожденно уменьшенных плодов показывают постоянное увеличение, обычно до 1,8-2,3 МОМ и 2,2-2,5 МОМ от обычных материнских значений.
Трисомия 18, бета-ХГЧ показывает сниженную аномалию, обычно ≤0,25 МоМ, как важный признак высокого риска трисомии 18.
Значение MOM — это отношение значения маркера у беременной женщины, деленное на медианное значение нормальной беременной женщины на той же гестационной неделе, которая является MOM. MOM должен быть стандартизирован для клинических целей.
Например, у случайной беременной женщины с гестационной неделей 14 недель + 0 дней значение свободного ХГЧ составляет 28 800 мМЕ/мл.
Медиана гестационной недели 14 недель + 0 дней: 14,400 мМЕ/мл
МОМ этой беременной женщины: 28,800/14,400 = 2, поэтому не стоит слишком беспокоиться, если есть колебания только этого показателя, это может быть связано с неправильным расчетом срока беременности, и нет необходимости впадать в панику.
(3) uE3 (свободный эстриол)
uE3 — основной эстроген, вырабатываемый плацентарной частью плода. uE3 снижается из-за гипоплазии коры надпочечников плода, что приводит к снижению синтеза дегидроэпиандростерона сульфата, предшественника uE3.
У матерей, вынашивающих врожденно тупого плода, наблюдается снижение содержания uE3 в крови со средним значением MOM 0,7.
(4) О трисомии 21, 18 и 13
В норме у человека 46 пар из 23 хромосом. Трисомия 21, 18 и 13 — 21-я, 18-я и 13-я пары хромосом у плода больше, чем нормальные 2, что называется трисомией XX. Одна из этих трисомий, трисомия 21, — это синдром Дауна.
Частота хромосомных аномалий значительно увеличивается с возрастом беременной женщины, например, частота хромосомных аномалий у беременных в возрасте до 25 лет составляет 1:1185, а в возрасте 35 лет — 1:335.
1. скрининг на синдром Дауна — это тест на вероятность: группа высокого риска означает, что вероятность синдрома Дауна у плода выше, также существует вероятность синдрома Дауна в группе низкого риска
2. Около 1/10 всех беременных женщин проходят скрининг высокого риска, и 1~2/100 из группы высокого риска являются детьми Дауна, что означает, что 1~2/1000 беременных женщин являются детьми Дауна.
3. если скрининговое значение анализа крови превышает 1/270, это группа высокого риска, нормальное значение составляет около 1/700. Международный стандарт — 1/270.
4. Значение скрининга на синдром Дауна является модифицированным значением. Основными факторами, влияющими на величину скрининга, являются: возраст беременной женщины, ее вес, неделя беременности, фетальный альфа-белок, выделяемый плодом, выделение плацентой хорионического гормона человека, прием лекарств, генетические факторы и т.д. Применение доксорубицина во время контроля беременности может повлиять на значение скрининга синдрома Дауна.
(5) Методы подтверждения
Единственный способ определить, есть ли у ребенка синдром Дауна, — это провести амниоцентез, кариотипирование клеток плода и ферментативное тестирование для диагностики хромосомных и метаболических генетических нарушений у плода.
Амниоцентез: амниотическая жидкость забирается, а клетки, выделившиеся в амниотической жидкости, культивируются для анализа на хромосомы (тест на хромосому 21 плода).
Забор амниотической жидкости: берется 20 мл амниотической жидкости, риск — возможная инфекция, утечка амниотической жидкости, выкидыш, вероятность выкидыша (вероятность 0,1%)
Культура клеток, выделяемых плодом в амниотическую жидкость, процент успеха 98%.
Тест клеток на хромосомы (тест плода на хромосому 21) со 100% точностью
Может ли скрининг на синдром Дауна определить пол плода
Синдром Дауна — это распространенное хромосомное нарушение у человека. Почти во всех развитых странах сейчас беременных женщин обследуют на синдром Дауна, потому что дети с синдромом Дауна сильно отстают в умственном развитии и совершенно не способны заботиться о себе. Свободный бета-ХГЧ — это анализ крови беременной женщины, а не плода.
Важность
Скрининг на синдром Дауна относится к скрининговому тесту, который представляет собой специальный значимый тест, направленный на определенную группу людей без каких-либо признаков соответствующего заболевания (например, все беременные женщины) и отсеивающий тех из них, кто имеет повышенный риск наличия определенного заболевания, для последующей диагностики. Важно пояснить, что целью скрининга является не диагностика конкретного заболевания, а выявление людей, которые с большей вероятностью могут заболеть конкретным заболеванием.
Нынешняя система скрининга и диагностики синдрома Дауна, трисомии 18 и врожденных аномалий нервной трубки является одной из таких систем, которая сначала проверяет всех беременных женщин на наличие плода с высоким риском развития трех заболеваний, таких как врожденный дисморфизм и слабоумие с вытягиванием языка, для дальнейшего диагностического тестирования, и если в итоге у плода диагностируется одно из этих врожденных заболеваний, беременная женщина может принять решение о продолжении беременности. Беременная женщина может сама принять решение о продолжении беременности.
Для вышеперечисленных состояний используется один и тот же метод скрининга, то есть ваш возраст, вес, уровень АФП и бета-ХГЧ в венозной крови, а также другие ваши условия (например, курите ли вы или употребляете алкоголь), используются для расчета риска того, что у вашего ребенка будет каждое из трех врожденных состояний. В зависимости от степени риска вы получите положительный (высокий риск) или отрицательный (низкий риск) результат.
Для этого берется хорионическая кровь или амниотическая жидкость для клеточной культуры, а затем проводится анализ кариотипа. При наличии трисомии 21 у плода может быть диагностирован синдром Дауна; 2. АФП — китайское название альфа-фетопротеина. Если АФП в материнской крови и амниотической жидкости плода повышен, это подтверждает наличие у плода аномалий нервной трубки, т.е. spina bifida, spina meningeal bulge, анэнцефалии, микроцефалии, гидроцефалии.
Зачем нужно обследование на синдром Дауна?
Скрининг на сыворотку Дауна — очень эффективный способ проверки на синдром Дауна, и любая беременная женщина может носить ребенка с синдромом Дауна. Раньше считалось, что в группе высокого риска находятся женщины в возрасте >35 лет и что шансы увеличиваются с возрастом беременности. В настоящее время считается, что 80% синдромов Дауна возникают в.