Талассемия — это рецессивное заболевание крови, встречающееся в основном в районе Средиземного моря, к югу от реки Янцзы в Китае и в Юго-Восточной Азии. Талассемию можно разделить на тип А (альфа) и тип В (бета). Если супруги являются носителями одного и того же типа, то с каждой беременностью существует 1/4 вероятность того, что плод будет абсолютно нормальным, 1/2 вероятность того, что он станет носителем, и 1/4 вероятность того, что он перейдет в тяжелую форму. Если у плода большая талассемия, отек плода, включая асцит и увеличение плаценты, возникает после середины беременности и может быть обнаружен с помощью УЗИ, при этом большинство плодов умирает вскоре после рождения, а некоторые умирают внутриутробно. Если у плода большая талассемия, УЗИ не показывает никаких отклонений. Однако через несколько месяцев жизни у новорожденного начинает развиваться анемия, и ему требуются регулярные переливания крови в течение всей жизни или пересадка костного мозга для спасения жизни ребенка. Поэтому важно, чтобы беременные женщины проходили скрининг на носительство талассемии. Если в ходе дородового скрининга у беременной женщины будет выявлено носительство гена талассемии, ее супруг также будет обследован, и если окажется, что они являются носителями обоих генов талассемии, будет проведена пренатальная генетическая диагностика плода, находящегося в ее утробе. Если генетическая диагностика выявит у плода талассемию средней или тяжелой степени, матери следует посоветовать прервать беременность; если плод нормальный или легкой степени, беременность можно продолжить.