Тирозинемия вызывается дефицитом фермента ферредоксин-ацетоацетат гидролазы (FAH) в тканях печени и почек. Тирозинемия подразделяется на три типа в зависимости от места дефицита фермента. Повышенные концентрации тирозина и его метаболитов (4HPL, 4HPA, 4HPP), а также SA и SAA важны для диагностики тирозинемии. Клинические симптомы также важны для дифференциальной диагностики. Подтверждение диагноза требует измерения активности фермента. Клинические признаки тирозинемии можно легко спутать с непереносимостью фруктозы, дефицитом фруктозо-l,6-бисфосфатазы, галактоземией, болезнью накопления гликогена и детским вирусным гепатитом. Для подтверждения диагноза можно использовать количественное определение сукцинилацетона в моче и измерение активности гидролазы ацетилацетоната йохимбе в биопсии печени, эритроцитах или лимфоцитах. В прошлом для определения тирозина в крови использовался метод Гатри, но поскольку диагностический порог определить было непросто, а процент ложноположительных результатов был высок, для помощи в диагностике также измерялась концентрация альфа-фетоглобулина или сукцинилацетона в образце.