Аутизм, также известный как аутизм или аутистическое расстройство, среди прочих, является репрезентативным расстройством первазивного развития. DSM-IV-TR классифицирует ЗПР на пять категорий: аутистическое расстройство, синдром Реттса, детское дезинтегративное расстройство, синдром Аспергера и неуточненное ЗПР, из которых аутистическое расстройство и синдром Аспергера встречаются чаще. Данные о распространенности аутизма противоречивы, но обычно считается, что она составляет от 2 до 5 случаев на 10 000 детского населения, при этом соотношение мужчин и женщин составляет от 3:1 до 4:1, причем у девочек симптомы обычно более выражены, чем у мальчиков. Хотя причины аутизма до конца не выяснены, современные исследования показывают, что определенные факторы риска могут быть связаны с развитием аутизма. Факторы риска аутизма можно разделить на следующие категории: генетические, инфекционные и иммунологические, а также физические и химические раздражители во время беременности. Генетические факторы Исследования близнецов показали, что распространенность аутизма среди монозиготных близнецов достигает 61-90%, в то время как среди дизиготных близнецов значительной распространенности не наблюдается. Повторная распространенность между братьями и сестрами оценивается примерно в 4 или 5%. Эти явления указывают на генетическую предрасположенность к аутизму. Исследования показали, что определенные хромосомные аномалии могут способствовать развитию аутизма. Известны такие хромосомы, как 7q, 22q13, 2q37, 18q и Xp; некоторые аномалии половых хромосом также могут проявлять признаки аутизма. Примерами являются химеризм 47, XYY и 45, X/46 и XY. Четыре наиболее распространенных хромосомных нарушения, проявляющих симптомы аутизма, — это синдром хрупкой Х-хромосомы, туберозный склероз, диплоидия 15q и фенилкетонурия. Каждый год появляются сообщения о новых генах-кандидатах на аутизм. В последние годы новые гены-кандидаты на аутизм были зарегистрированы для CLOCK, PRKCBl, CNTN4, CNTCAP2, immunegene, STK39, MAOA, CSMD3, DRD1, neurexinl, SLC25A12, JARDlC, Pax6. существует генетический полиморфизм. Большое количество генов-кандидатов позволяет предположить, что аутизм является полигенным генетическим расстройством, то есть аутизм может быть вызван патогенными факторами окружающей среды при определенной генетической предрасположенности. Инфекционные и иммунные факторы Еще в конце 1970-х годов исследования показали, что у беременных женщин с вирусными инфекциями повышается вероятность развития аутизма у потомства. Несколько последующих исследований позволили предположить, что между инфекцией во время беременности и развитием аутизма может существовать связь. Известны следующие патогены: вирус краснухи, цитомегаловирус, вирус varicella-zoster, вирус простого герпеса, спирохеты сифилиса и Toxoplasma gondii. В настоящее время предполагается, что антитела, вырабатываемые этими патогенами, которые попадают в организм плода через плаценту, вступают в перекрестный иммунитет с развивающейся нервной системой плода, нарушая нормальное развитие нервной системы, что и приводит к аутизму. Стимуляция физическими и химическими факторами во время беременности Прием лекарств с реактивной абстиненцией и противоэпилептических препаратов на основе вальпроата, а также злоупотребление алкоголем на ранних сроках беременности могут привести к повышению риска развития аутизма у потомства. Согласно этим исследованиям, у крыс, получивших однократную высокую дозу вальпроата натрия внутрибрюшинно на 12 или 5 дне беременности, у потомства наблюдались аутистически-подобные поведенческие проявления. Также было обнаружено, что воздействие на беременных крыс повторяющихся замораживающих стимулов также увеличивает частоту аутизма у потомства; потомство беременных крыс, подвергшихся повторяющимся замораживающим стимулам, также демонстрирует поведенческие признаки аутизма. Клинические проявления Расстройство обычно начинается в возрасте до 36 месяцев и характеризуется тремя основными категориями симптомов: нарушения социального взаимодействия, нарушения коммуникации, узкие интересы и стереотипные повторяющиеся модели поведения. У ребенка наблюдается качественный дефицит социального взаимодействия. В младенчестве ребенок избегает зрительного контакта, не проявляет интереса и не реагирует на человеческие голоса, не ожидает, что его возьмут на руки, или скован и не хочет, чтобы его держали рядом с другими. В раннем детстве ребенок продолжает избегать зрительного контакта, часто не реагирует на зов, не развивает привязанность к родителям, не проявляет интереса к общению или играм с детьми того же возраста, не взаимодействует с детьми того же возраста соответствующим образом, не способен формировать партнерские отношения с детьми того же возраста, не делится радостью с другими и не ищет утешения у других, когда ему плохо или больно. После школьного возраста, по мере взросления и улучшения состояния, дети могут стать дружелюбными и ласковыми по отношению к родителям и сверстникам, но все еще наблюдается явное отсутствие интереса и поведения для начала социального взаимодействия. Хотя некоторые дети готовы взаимодействовать с другими людьми, все еще существуют проблемы с тем, как они взаимодействуют; они не понимают социальных условностей, не реагируют на эмоции других людей и не могут адаптировать свое поведение к социальным ситуациям. Во взрослом возрасте детям все еще не хватает интереса и социальных навыков, чтобы завязать романтические отношения и вступить в брак. Дети с этим расстройством часто плачут или кричат, чтобы выразить свой дискомфорт или потребности. Дети постарше могут тянуть руку взрослого к чему-то, чего они хотят. У них отсутствует мимика, и они часто выглядят безразличными, редко кивают, качают головой или машут руками, чтобы выразить свои желания. (2) У детей с этим расстройством проявляются нарушения речи и языковой коммуникации, включая: (1) нарушение понимания языка в различной степени; (2) задержка или отсутствие развития речи; некоторые дети имеют выразительную речь до 2-3 лет, но она постепенно уменьшается или даже полностью исчезает; (3) отклонения в форме и содержании речи: у детей часто наблюдается имитационная речь, стереотипное повторение речи, грамматические структуры, личные местоимения часто неправильные. (4) Нарушение вербальных навыков: хотя некоторые дети могут декламировать детские песенки и джинглы, они редко общаются вербально, не могут инициировать или поддерживать разговор, либо общаются только стереотипными повторяющимися фразами, зацикливаясь на одной и той же теме. Их особенно интересуют предметы, которые обычно не являются игрушками, например, колеса, крышки от бутылок и другие круглые, вращающиеся предметы. У некоторых детей также развивается поведение привязанности к неодушевленным предметам, таким как пластиковые бутылки и палки. Поведение ребенка часто стереотипно, например, он одинаково выполняет действия или играет с игрушками, просит положить предметы в определенное место, выходит из дома по одному и тому же маршруту и ест только несколько продуктов в течение длительного периода времени. Также часто повторяющиеся движения и странное и причудливое поведение, например, многократные прыжки, пристальный взгляд на руки перед глазами, порхание или хождение на кончиках ног. Другие симптомы Примерно у 3/4 детей с этим расстройством наблюдается умственная отсталость. Примерно у 1 из 3 — 1 из 4 детей есть эпилепсия. Некоторые дети с задержкой психического развития могут также иметь «аутистические способности», такие как музыкальные, числовые, вычисление дат, механическая память и декламация, и известны как «ученые-идиоты».