Характеристики гинекологических наследственных опухолевых синдромов включают множественные эффекты между членами семьи, ранний возраст начала заболевания и наличие множественных и/или двусторонних первичных раков, хотя эти клинические маркеры известны уже давно. Теперь, возможно, удастся выявить некоторые генетические мутации, вызывающие отдельные наследственные раковые заболевания молочной железы, гинекологии и желудочно-кишечного тракта. Недавнее исследование показало, что 24% не прошедших скрининг случаев рака яичников имели зародышевые мутации, включая 18% мутаций BRCA1 или BRCA2. В журнале GynecolOncol недавно было опубликовано всеобъемлющее резюме по генетическому тестированию на наследственные гинекологические опухоли, подготовленное Ланкастером Дж. М. и др. из Онкологического центра и исследовательского института им. Женщины с мутациями в гене предрасположенности к раку BRCA1 связаны с наследственным раком молочной железы и яичников (HBOC), с 65-85% риском развития рака молочной железы и 39-46% риском развития рака яичников/фаллопиевых труб/брюшины (OV/FT/PC) в возрасте 70 лет. Аналогично, у женщин с мутациями BRCA2 риск развития рака молочной железы и рака ОВ/ФТ/ПК в возрасте 70 лет составлял 45-85% и 10-27% соответственно. Наследственный неполипозный колоректальный рак у женщин, обусловленный мутациями генов репарации несоответствий в ДНК (MLH1, MSH2, MSH6 или PMS2), также повышает риск развития рака эндометрия и яичников. В женской популяции пожизненный риск развития рака эндометрия из-за мутаций MLH1, MSH2 и MSH6 составляет 20-54%, 21-49% и 16-71%, соответственно. Мутации PMS2 обуславливают пожизненный риск развития рака эндометрия на 15% и несколько повышенный риск развития рака яичников. Пожизненный риск развития колоректального рака у женщин с синдромом Линча составляет 25-50%, что несколько ниже, чем у мужчин. При синдроме множественных пороков развития, в основе которого лежат зародышевые мутации в гене PTEN, риск развития рака эндометрия в возрасте 70 лет составляет 19-28%. Однако в этих исследованиях риск развития рака эндометрия может быть выше, учитывая наличие некоторых предшествующих гистерэктомий. Помимо риска развития рака эндометрия, герминальные мутации в гене PTEN связаны с 50% риском развития рака молочной железы и 3-10% риском развития рака щитовидной железы, а герминальные мутации в гене TP53 тесно связаны с синдромом Леванта, с 60% риском развития рака молочной железы. Существует также ряд других «основных» видов рака, включая саркомы, рак мозга и коры надпочечников. Менее распространенный синдром меланотических полипов вызван мутацией STK11/LKB1 и связан с повышенным риском развития рака шейки матки, яичников и молочной железы (10%, 21% и 50% соответственно).